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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

特定臨床研究
令和5年4月10日
令和6年12月5日
令和6年3月31日
次世代シーケンサー「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」によるがんゲノムパネル検査の臨床応用に向けた臨床研究
次世代シーケンサー「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」の臨床応用へ向けた研究
内藤　嘉紀
久留米大学病院
「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」によるがんゲノムパネル検査を担癌患者に実施し、当院におけるがんゲノムパネル検査の臨床応用に向けた基礎的データの獲得を目的とする。
1-2
乳癌、胆膵癌、肺癌、頭頚部癌
研究終了
久留米大学臨床研究審査委員会
CRB7210002

総括報告書の概要

管理的事項

2024年12月05日

２　臨床研究結果の要約

2024年03月31日
14
/ 本臨床研究では、保険診療のがん遺伝子パネル検査（GCP）"FoundationOne® CDx Cancer Genome Profile"と久留米大学病院に設置されている次世代型シーケンサ「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer（GENEXUS）」の対比を行うために、GCP実施患者を対象として選択をした。また、血液検体と組織検体の対比を行うために外科切除患者を選択した。 In this clinical study, we selected patients who underwent insurance-covered Comprehensive Genomic Profiling (GCP) to compare it with the next-generation sequencer GENEXUS installed at Kurume University Hospital.
Additionally, to compare blood samples with tissue samples, we selected patients who underwent surgical resection.
/ 本研究では、患者選択から検体採取、遺伝子解析・評価を含めて順調に進み、研究終了日にデータ取得等を含めて研究完了の状況に達した。 In this study, the processes from patient selection to sample collection, gene analysis, and evaluation proceeded smoothly, and by the study's completion date, we had reached a stage where data acquisition and other aspects of the study were finalized.
/ 本研究で実施した採血後の疾病等の発生はない。 In this study, no diseases or other conditions occurred after blood collection.
/ 主要評価項目
保険診療のがん遺伝子パネル検査（GCP）"FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル"と久留米大学病院に設置されている次世代型シーケンサ「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer（GENEXUS）の遺伝子変異検出の感度および特異度
（考察）2つの解析システムに遺伝子変異の結果に違いがあることが示されたが、要因は機種間の解析アッセイ系の相違による影響がだと考察された。
（結論）両者の機器の特徴を理解して、運用することが重要である。

副次評価項目
(1) GenexusのGenexus-Oncomine Comprehensive Assay v3（OCAv3）とGenexus-Oncomine Precision Assay（OPA）の遺伝子変異検出の感度および特異度
（考察）組織検体を活用するOCVv3と血液検体を用いるOPAでは、全例で遺伝子解析結果が一致しなかった。
（結論）がん遺伝子パネル検査の検体種間で結果が異なる可能性が示唆された。

(2) 外科手術による血中腫瘍遺伝子変異の経時的変化
（考察）時相の違いで一致した遺伝子変異がみられた症例は、8症例中1例のみであった。
（結論）血液検体の採取時期によって、結果が異なる可能性が示唆された。

(3) 外科手術による血中核酸濃度の経時的変化
（考察）8症例中2例は術後1ヶ月で濃度が増加し、2ヶ月後に減少した。6例は1ヶ月後、2ヶ月後で減少傾向であった
（結論）癌種、術式により核酸濃度は異なるが、術後減少する可能性が示唆された。

(4) 臓器別/病期別の遺伝子変異の特徴
（考察）それぞれの癌腫における主要遺伝子変異が検出されていた。
（結論）治療に直結する融合遺伝子の検出が出来ており、治療学に応用できる解析結果も得ることができる。
(5) 臓器別/病期別の血中核酸濃度の違い
（考察）核酸濃度に臓器別/病期別の差は認められなかった。
（結論）切除可能な癌種では臓器別/病期別の核酸血中濃度の傾向を予測することは困難である。

(6) 臓器別/病期別のGenexus-OCAv3とGenexus-OPAの遺伝子変異の違い
（考察）臓器別/病気別で有意な所見は得られていない。しかしながら、外科切除の血液検体では、検出される遺伝子変異が組織検体よりも少なかった
（結論）早期癌では、血中に腫瘍遺伝子が循環していない可能性が示唆された。

(7) cfTNAについての適正な品質管理法
（考察）cfDNAでは冷蔵保存で品質が保たれており、凍結融解による影響が示唆された。一方でcfRNAでは冷蔵保存が品質低下の要因になることが示された。
（結論）cfTNAでの保管は冷凍が好ましいが、解析対象となる核酸によって保存設定を慎重に行う必要がある。		 Primary Endpoints
Sensitivity and Specificity of Gene Mutation Detection by insurance-covered CGP and Genexus
[Discussion] Differences in the gene mutation results were observed between the two analysis systems, which were attributed to differences in the assay systems between the devices.
[Conclusion] It is crucial to understand the characteristics of both devices and operate them accordingly.

Secondary Endpoints

(1) Sensitivity and Specificity of Gene Mutation Detection by Genexus-OCAv3 for tissue samples and Genexus-OPA or blood samples
[Discussion] Gene analysis results did not match in all cases between OCAv3, which utilizes tissue samples, and OPA, which uses blood samples.
[Conclusion] The possibility of different results between sample types in cancer gene panel testing was suggested.

(2)Temporal Changes in Blood Tumor Gene Mutations due to Surgical Operation
[Discussion] Only 1 out of 8 cases showed consistent gene mutations at different time points.
[Conclusion] The timing of blood sample collection may lead to different results.

(3) Temporal Changes in Blood Nucleic Acid Concentration due to Surgical Operation
[Discussion] In 2 out of 8 cases, nucleic acid concentration increased one month after surgery and decreased two months later. In 6 cases, a decreasing trend was observed one and two months post-surgery.
[Conclusion] Nucleic acid concentration varies by cancer type and surgical procedure, but a decrease post-surgery is suggested.

(4) Characteristics of Gene Mutations by Organ and Disease Stage
[Discussion] Major gene mutations for each cancer type were detected.
[Conclusion] Fusion genes directly related to treatment were detected, and analysis results applicable to therapeutic science were obtained.

(5) Differences in Blood Nucleic Acid Concentration by Organ and Disease Stage
[Discussion] No differences in nucleic acid concentration by organ or disease stage were observed.
[Conclusion] It is challenging to predict trends in blood nucleic acid concentration by organ and disease stage in resectable cancer types.

(6) Differences in Gene Mutations by Organ and Disease Stage Using Genexus-OCAv3 and Genexus-OPA
[Discussion] No significant findings by organ or disease stage were obtained. However, fewer gene mutations were detected in blood samples than in tissue samples for surgical resections.
[Conclusion] In early-stage cancer, the possibility that tumor genes are not circulating in the blood was suggested.

(7) Optimal Quality Control Methods for cfTNA
[Discussion] For cfDNA, quality was maintained with refrigerated storage, and the impact of freeze-thaw cycles was suggested. For cfRNA, refrigerated storage led to quality degradation.
[Conclusion] While frozen storage is preferable for cfTNA, careful consideration of storage settings based on the nucleic acids to be analyzed is necessary.
/ 本研究では、Genexus-OCAv3/OPAと insurance-covered CGPでは高い一致率を示していたが、Genexusで報告されない遺伝子変異もみられたことから、NGS機器間差があることが明確となった。
また、組織検体と血液検体の遺伝子変異の一致率が低いことから、時相による変化を知った上で臨床応用を目指すことが必要である。​
 In this study, although Genexus-OCAv3/OPA and the insurance-covered GCP showed a high concordance rate, some gene mutations not reported by Genexus were also observed, clearly indicating differences between NGS instruments.
Additionally, the low concordance rate of gene mutations between tissue samples and blood samples suggests the necessity of understanding temporal changes to aim for clinical application.
2024年06月03日

３　IPDシェアリング

/ 無 No
/ なし None

管理的事項

研究の種別 特定臨床研究
届出日 令和6年12月5日
臨床研究実施計画番号 jRCTs072230003

１　特定臨床研究の実施体制に関する事項及び特定臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

次世代シーケンサー「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」によるがんゲノムパネル検査の臨床応用に向けた臨床研究 Clinical Research for Clinical Application of Cancer Multi-Gene Panel Testing with Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer
次世代シーケンサー「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」の臨床応用へ向けた研究 Clinical Research for Clinical Application of Cancer Multi-Gene Panel Testing with Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer (Clinical Trial of Cancer Multi-Gene Panel Testing with "Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer")

（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等

内藤　嘉紀 Naito Yoshiki
/ 久留米大学病院 Kurume University Hospital
臨床検査部
830-0011
/ 福岡県久留米市旭町67 Asahimachi 67, Kurume, Fukuoka, Japan
0942-31-7400
nyoshiki@kurume-u.ac.jp
藤吉　健司 Fujiyoshi Kenji
久留米大学病院 Kurume University Hospital
外科学講座
830-0011
福岡県久留米市旭町67 Asahimachi 67, Kurume, Fukuoka, Japan
0942-31-7566
fujiyoshi_kenji@med.kurume-u.ac.jp
内藤　嘉紀
あり
令和5年3月29日
あり

（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

久留米大学病院
河原　明彦
病理診断科・病理部
株式会社メディサイエンスプラニング
井口　　実
臨床開発本部　福岡支店
久留米大学病院
楠川　仁悟
久留米大学臨床試験監査実施委員会
久留米大学病院
宮本　直樹
臨床検査部
久留米大学病院
折岡　健太郎
腫瘍センター事務室
久留米大学病院
吉冨　史美
臨床検査部
野村　政壽 Nomura Masatoshi
久留米大学 Kurume University School of Medicine
医学部内科学講座 内分泌代謝内科部門
非該当

（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等

多施設共同研究の該当の有無 なし

２　特定臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）特定臨床研究の目的及び内容

「Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer」によるがんゲノムパネル検査を担癌患者に実施し、当院におけるがんゲノムパネル検査の臨床応用に向けた基礎的データの獲得を目的とする。
1-2
実施計画の公表日
2024年03月31日
14
介入研究 Interventional
単一群 single arm study
非盲検 open(masking not used)
非対照 uncontrolled control
単群比較 single assignment
診断 diagnostic purpose
なし
なし
なし
(1) 乳癌、胆膵癌、肺癌、頭頚部癌と診断された患者。
(2) 年齢、性別、既往歴、併存疾患、病期は問わない。
(3) Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) Performance Status (PS)0または1である。
(4) 患者本人が本研究参加に同意している。		 (1) Patients diagnosed with breast, pancreatobiliary, lung, or head and neck cancer.
(2) Any age, gender, medical history, comorbidities, and stage of disease.
(3) Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) Performance Status (PS) 0 or 1.
(4) Having provided voluntary written consent for participation in this study.
(1) 同時に2つ以上の癌(多発癌)を有する場合
(2) 活動性の重複癌が存在する場合(5年以上の無再発期間がある患者、上皮内癌に対する根治的治療後の患者は登録可能)
(3) 重篤な合併症を有する場合
(4) 同意能力を欠く場合
(5) 試験責任（分担）医師が本試験の対象として不適切と判断した場合		 (1) Patients with two or more cancers (multiple cancers) at the same time.
(2) Patients have active overlapping cancers (patients who have been recurrence-free for at least 5 years or after curative treatment for epithelial cancer may be enrolled).
(3) Patient has a serious complication
(4) Patient lacks the capacity to consent
(5) Patients who are deemed by the principal investigator and subinvestigators to be unable to participate in the study
下限なし No limit
上限なし No limit
男性・女性 Both
(1) 研究対象者より同意撤回の申し出があった場合
(2) 研究計画書の遵守が不可能となった場合
(3) 研究全体が中止となった場合
(4) その他、研究責任医師又は研究分担医師により研究の継続が困難と判断された場合
乳癌、胆膵癌、肺癌、頭頚部癌 Breast cancer, Pancreatobiliary cancer, Lung cancer, Head and neck cancer
Breast cancer, Pancreatobiliary cancer, Lung cancer, Head and neck cancer Cancer, Breast cancer, Pancreatobiliary cancer, Lung cancer, Head and Neck cancer
あり
保険診療外の採血を実施する Implementation of blood testing without covering health insurance
採血 Blood testing
FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイルとIon Torrent™ Genexus™ integrated sequencerの遺伝子変異検出の感度および特異度 Sensitivity and specificity of the FoundationOne CDx genome profile and the Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer for gene mutation detection
(1) Genexus-Oncomine Comprehensive Assay v3とGenexus- Oncomine Precision Assayの遺伝子変異検出の感度および特異度
(2) 外科手術による血中腫瘍遺伝子変異の経時的変化
(3) 外科手術による血中核酸濃度の経時的変化
(4) 臓器別/病期別の遺伝子変異の特徴
(5) 臓器別/病期別の血中核酸濃度の違い
(6) 臓器別/病期別のGenexus-OCAv3とGenexus-OPAの遺伝子変異の違い
(7) cfTNAについての適正な品質管理法		 (1) Sensitivity and specificity of genetic mutation detection between Genexus-Oncomine Comprehensive Assay v3 and Genexus-Oncomine Precision Assay
(2) Time course of genetic mutation in blood after surgery
(3) Time course of nucleic acid concentration in blood after surgery
(4) Characteristics of genetic mutations according to organ and stage
(5) Differences of nucleic acid concentration in blood according to organ and stage
(6) Differences in genetic mutations between Genexus-OCAv3 and Genexus-OPA according to organ and stage
(7) Validation of quality control for cfTNA

（２）特定臨床研究に用いる医薬品等の概要

医療機器
適応外
Next generation sequencer
Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer
なし

３　特定臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

あり

（２）特定臨床研究の進捗状況

2023年04月10日

/

研究終了

Complete
/

４　特定臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

なし
なし
なし

５　特定臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該特定臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer
なし
なし
なし

（２）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

なし

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

久留米大学臨床研究審査委員会 Kurume University Clinical Trials Review Board
CRB7210002
福岡県 久留米市旭町67番地 Asahimachi 67, Kurume, Fukuoka, Japan, Fukuoka
0942-65-3749
crb_aro@kurume-u.ac.jp
承認

７　その他の事項

（１）特定臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）特定臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

該当しない
なし None
なし
該当しない
該当しない
該当しない

（４）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）

設定されていません

設定されていません

設定されていません

添付書類（終了時（総括報告書の概要提出時）の添付書類）

20240529 臨床研究計画書.pdf
20240529 説明文書・同意文書.pdf

設定されていません

変更履歴

種別 公表日
終了 令和6年12月5日 (当画面) 変更内容
軽微変更 令和6年5月29日 詳細 変更内容
届出外変更 令和5年4月25日 詳細 変更内容
軽微変更 令和5年4月17日 詳細 変更内容
新規登録 令和5年4月10日 詳細
変更履歴一覧