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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

特定臨床研究
令和8年9月1日
令和8年10月9日
低体重の日本人成人遅発型ポンペ病患者を対象とした20 mg/kg シパグルコシダーゼ アルファ及び130/195 mg ミグルスタット併用投与時の長期安全性を評価する非盲検、単群臨床研究
低体重の成人遅発型ポンペ病患者を対象とした臨床研究
前垣　義弘
鳥取大学医学部附属病院
体重40 kg未満の成人遅発型ポンペ病患者におけるシパグルコシダーゼ アルファとミグルスタットの併用投与時の安全性及び有効性を評価する
2
遅発型ポンペ病
募集終了
シパグルコシダーゼ アルファ、ミグルスタット
ポムビリティ点滴静注用105mg、オプフォルダカプセル65mg
鳥取大学医学部附属病院臨床研究審査委員会
CRB6200003

管理的事項

研究の種別 特定臨床研究
届出日 令和8年10月7日
臨床研究実施計画番号 jRCTs061260061

１　特定臨床研究の実施体制に関する事項及び特定臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

低体重の日本人成人遅発型ポンペ病患者を対象とした20 mg/kg シパグルコシダーゼ アルファ及び130/195 mg ミグルスタット併用投与時の長期安全性を評価する非盲検、単群臨床研究 An open-label, single-arm clinical study to evaluate the long-term safety and efficacy of Cipaglucosidase alfa 20mg/kg in combination with Miglustat 130/195mg in low-body-weight Japanese adult patients with late-onset Pompe disease
低体重の成人遅発型ポンペ病患者を対象とした臨床研究 A clinical study in low-body-weight adult patients with late-onset Pompe disease

（２）統括管理者に関する事項等

医師又は歯科医師である個人
前垣　義弘 Maegaki Yoshihiro
/
鳥取大学医学部附属病院 Tottori University Hospital

脳神経小児科
683-8504
/ 鳥取県米子市西町36番地1 36-1 Nishi-cho, Yonago, Tottori, Japan
0859-38-6777
maegaki@tottori-u.ac.jp
遠藤　佑輔 Endo Yusuke
鳥取大学医学部附属病院 Tottori University Hospital
新規医療研究推進センター
683-8504
鳥取県米子市西町36番地1 36-1 Nishi-cho, Yonago, Tottori, Japan
0859-38-6946
3859-38-6947
y-endo@tottori-u.ac.jp
令和8年2月17日
共同で統括管理者の責務を負う者（Secondary Sponsor）該当者の有無 なし

（３）統括管理者及び研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

鳥取大学医学部附属病院
吉野　豪
脳神経小児科
鳥取大学医学部附属病院
金井　創太郎
脳神経小児科
鳥取大学医学部附属病院
吉野　豪
脳神経小児科
鳥取大学医学部附属病院
遠藤　佑輔
新規医療研究推進センター

（４）多施設共同研究に関する事項

多施設共同研究の該当の有無 なし

（５）研究における研究責任医師に関する事項等

/

前垣　義弘

Maegaki Yoshihiro
/

鳥取大学医学部附属病院

Tottori University Hospital

脳神経小児科

683-8504

鳥取県 米子市西町36番地1

0859-38-6777

maegaki@tottori-u.ac.jp

遠藤　佑輔

鳥取大学医学部附属病院

新規医療研究推進センター

683-8504
鳥取県 米子市西町36番地1

0859-38-6946

0859-38-6947

y-endo@tottori-u.ac.jp
武中　篤
あり
令和8年2月17日
自施設に当該研究で必要な医療が整備されている

（６）研究の実施体制に関する事項

効果安全性評価委員会の設置の有無 なし

２　特定臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）特定臨床研究の目的及び内容

体重40 kg未満の成人遅発型ポンペ病患者におけるシパグルコシダーゼ アルファとミグルスタットの併用投与時の安全性及び有効性を評価する
2
実施計画の公表日
2028年12月31日
1
介入研究 Interventional
単一群 single arm study
非盲検 open(masking not used)
非対照 uncontrolled control
単群比較 single assignment
治療 treatment purpose
なし
なし
なし
1）同意取得時に18歳以上の男性又は女性
2）GAA酵素活性の欠損又はGAA遺伝子型解析に基づきLOPDと診断された記録を有する患者
3）スクリーニング期の体重が、20.0 kg以上40.0 kg未満の患者
4）生殖能力がある女性及び男性の場合、信頼性の高い適切な避妊法を使用している患者
5）ERTによる治療歴を有する患者		 1. Male or female patients aged 18 years or older at the time of informed consent
2. Patients with documented diagnosis of LOPD based on deficiency of GAA enzyme activity or GAA genotype analysis
3. Patients with a body weight of 20.0 kg or more and less than 40.0 kg at the screening period
4. Female patients of childbearing potential and male who are using reliable and appropriate contraceptive methods
5. Patients with a history of treatment with ERT
1）シパグルコシダーゼ アルファ又はミグルスタットの添加剤に対する過敏症を有する患者
2）患者に過度の安全性上のリスクを与える医学的又は他の考慮すべき状況を有する患者
3）妊娠又は授乳をしている女性患者
4）本研究期間中に妊娠を計画している患者（性別を問わない）
5）スクリーニング前30日以内に併用禁止薬による治療を受けた患者
6）末期腎不全と診断を受けた患者		 1. Patients with hypersensitivity to excipients of Cipaglucosidase alfa or Miglustat
2. Patients with medical or other conditions that would pose unacceptable safety risks
3. Female patients who are pregnant or lactating
4. Patients (regardless of sex) who are planning pregnancy during the study period
5. Patients who have received treatment with prohibited concomitant medications within 30 days prior to screening
6. Patients diagnosed with end-stage renal failure
18歳 以上 18age old over
上限なし No limit
男性・女性 Both
1）研究対象者自身の希望
2）研究継続が研究対象者の健康にとって有害であると研究責任医師または研究分担医師が判断した場合
3）研究対象者の妊娠（女性）
4）妊娠を計画する場合（男性及び女性）
5）登録後に適格性を満たさないことが判明した場合
6）転居など研究対象者の都合で研究の継続が不可能な場合
7）著しくコンプライアンス不良の場合
8）その他の理由により、研究責任医師又は研究分担医師が研究を中止することが適当と判断した場合
遅発型ポンペ病 Late-Onset Pompe Disease
あり
研究薬投与 administration of study drug
なし
なし
安全性（有害事象、副作用、抗rhGAA抗体） Safety; adverse events, drug-related adverse events, anti-rhGAA antibodies
臨床転帰［バイオマーカー（CK）、筋力、運動機能（6MWT）、肺機能（座位でのFVC）］ Clinical outcomes;biomarkers (CK), muscle strength, motor function (6MWT), pulmonary function (FVC in sitting position)

（２）特定臨床研究において有効性又は安全性を明らかにしようとする医薬品等の概要

医薬品
適応外
シパグルコシダーゼ アルファ
ポムビリティ点滴静注用105mg
30700AMX00095000
アミカス・セラピューティクス株式会社
東京都 千代田区丸の内1丁目6番2号
医薬品
適応外
ミグルスタット
オプフォルダカプセル65mg
30700AMX00096000
アミカス・セラピューティクス株式会社
東京都 千代田区丸の内1丁目6番2号

（３）特定臨床研究において著しい負担を与える検査その他の行為に用いる医薬品等の概要

３　特定臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

なし

（２）特定臨床研究の進捗状況

2026年09月29日

2026年09月29日
/

募集終了

Not Recruiting

４　特定臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

あり
あり
死亡及び後遺障害に対する補償金及び医療費・医療手当
適切な医療の提供

５　特定臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該特定臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

アミカス・セラピューティクス株式会社
あり（上記の場合を除く。）
アミカス・セラピューティクス株式会社 Amicus Therapeutics, Inc.
あり
令和8年8月28日
あり
研究薬
なし

（２）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

なし

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

鳥取大学医学部附属病院臨床研究審査委員会 Certified Review Board, Tottori University Hospital
CRB6200003
鳥取県 米子市西町３６番地の1 36-1 Nishi-cho, Yonago, Tottori
0859-38-7021
cert.office@ml.med.tottori-u.ac.jp
承認

７　その他の事項

（１）特定臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）特定臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

該当しない
なし none
なし
該当しない
該当しない
該当しない

（４）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）

変更履歴

種別 公表日
軽微変更 令和8年10月9日 (当画面) 変更内容
新規登録 令和8年9月1日 詳細
変更履歴一覧