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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

特定臨床研究
令和8年3月6日
軽度から中等度の知的発達症を伴うATR-X症候群成人例に対する5-アミノレブリン酸の有効性の検討
ATR-X症候群成人例に対する5-アミノレブリン酸の有効性の検討
加藤　秀一
名古屋大学大学院医学系研究科
軽度から中等度の知的発達症を伴うATR-X症候群成人例に対して5-ALAを投与し、適応機能、言語・社会的コミュニケーション能力、また幻覚妄想など精神病症状の改善等について有効性を評価する。
N/A
ATR-X症候群
募集中
5-アミノレブリン酸リン酸塩
5-ALA 起源アミノ酸® 50mg
名古屋大学臨床研究審査委員会
CRB4180004

管理的事項

研究の種別 特定臨床研究
届出日 令和8年3月5日
臨床研究実施計画番号 jRCTs041250198

１　特定臨床研究の実施体制に関する事項及び特定臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

軽度から中等度の知的発達症を伴うATR-X症候群成人例に対する5-アミノレブリン酸の有効性の検討 Evaluation of the Efficacy of 5-Aminolevulinic Acid in an Adult Cases of ATR-X Syndrome with Mild to Moderate Intellectual Developmental Disorder
ATR-X症候群成人例に対する5-アミノレブリン酸の有効性の検討 Efficacy of 5-Aminolevulinic Acid in an Adult Cases of ATR-X Syndrome

（２）統括管理者に関する事項等

医師又は歯科医師である個人
加藤　秀一 Kato Hidekazu

40784286
/
名古屋大学大学院医学系研究科 Nagoya University Graduate School of Medicine

精神医療学
466-8550
/ 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, Aichi
052-744-2282
kato.hidekazu.a8@f.mail.nagoya-u.ac.jp
加藤　秀一 Kato Hidekazu
名古屋大学大学院医学系研究科 Nagoya University Graduate School of Medicine
精神医療学
466-8550
愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, Aichi
052-744-2282
052-744-2293
kato.hidekazu.a8@f.mail.nagoya-u.ac.jp
令和8年2月25日
共同で統括管理者の責務を負う者（Secondary Sponsor）該当者の有無 なし

（３）統括管理者及び研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

名古屋大学大学院医学系研究科精神医療学
加藤　秀一
精神医療学
名古屋大学
森　大輔
脳とこころの研究センター
なし
名古屋大学医学部附属病院
木下　文恵
先端医療開発部
京都大学大学院医学系研究科
和田　敬仁
健康情報学
名古屋大学大学院医学系研究科
加藤　秀一
精神医療学

（４）多施設共同研究に関する事項

多施設共同研究の該当の有無 あり

（５）研究における研究責任医師に関する事項等

/

加藤　秀一

Kato Hidekazu

40784286
/

名古屋大学医学部附属病院

Nagoya University Hospital

精神科・親と子どもの心療科

466-8560

愛知県 名古屋市昭和区鶴舞町65

052-744-2282

kato.hidekazu.a8@f.mail.nagoya-u.ac.jp

加藤　秀一

名古屋大学大学院医学系研究科

精神医療学

466-8550
愛知県 名古屋市昭和区鶴舞町65

052-744-2282

052-744-2293

kato.hidekazu.a8@f.mail.nagoya-u.ac.jp
丸山　彰一
あり
令和8年2月25日
救急部門を備える総合病院である。
/

徳倉　達也

Tokura Tatsuya
/

医療法人仁精会三河病院

Mikawa Hospital

精神科

444-0840

愛知県 岡崎市戸崎町牛転2番地

0564-51-1415

tatsuyatokura@gmail.com

徳倉　達也

医療法人仁精会三河病院

精神科

444-0840
愛知県 岡崎市戸崎町牛転2番地

0564-51-1415

0564-51-1415

tatsuyatokura@gmail.com
徳倉　達也
あり
令和8年2月25日
採血、心電図実施が可能な単科精神病院である。

（６）研究の実施体制に関する事項

効果安全性評価委員会の設置の有無 なし

２　特定臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）特定臨床研究の目的及び内容

軽度から中等度の知的発達症を伴うATR-X症候群成人例に対して5-ALAを投与し、適応機能、言語・社会的コミュニケーション能力、また幻覚妄想など精神病症状の改善等について有効性を評価する。
N/A
実施計画の公表日
2028年03月31日
4
介入研究 Interventional
単一群 single arm study
非盲検 open(masking not used)
非対照 uncontrolled control
単群比較 single assignment
治療 treatment purpose
なし
なし
なし
（1）ATR-X症候群の臨床診断基準において重度精神発達遅滞を除く基準を除けばDefiniteをみたすもの
（2）ATRX遺伝子に病的意義のあるバリアントをヘミ接合性に有するもの
（3）登録の時点で、年齢が18歳以上のもの
（4）生活の支援を行う家族、介護者のいるもの
（5）本試験への参加について文書同意が得られているもの。（知的発達症により本人からの同意の取得が難しい場合、本人の最善の利益を図る代諾者たりうる者から同意を取得する。）
 1) Meets the "Definite" category of the clinical diagnostic criteria for ATR-X syndrome, with the exception of the criterion requiring severe intellectual developmental disorder.
2) Has a hemizygous pathogenic (clinically significant) ATRX gene variant.
3) Aged 18 years or older at the time of enrollment.
4) Has family members or caregivers who provide support for activities of daily living.
5) Provides written informed consent to participate in the study. If, due to intellectual developmental disorder, the participant is unable to provide consent, written informed consent will be obtained from a legally acceptable representative acting in the participant's best interests.
（1）ATR-X 症候群と直接関連のない合併症（周産期の低酸素性脳症等、評価に影響を及ぼす可能性がある疾患）を有するもの
（2）重篤な身体疾患を合併しているもの（血液疾患、腎疾患、肝疾患、心疾患、癌等）
（3）過去に大きな病気や手術をした既往があり、中枢神経機能評価に影響を与えると判断された場合
（4）検査指標が認識出来る視機能がないもの
（5）光線過敏症またはポルフィリン症の合併もしくは既往歴があるもの
（6）5-ALA、ポルフィリン、鉄剤に対し過敏症の既往歴があるもの
（7）ヘモクロマトーシスを有するもの
（8）登録前3か月（3か月前の同じ日）以内に、主成分として5-ALAを含有するサプリメントを摂取しているもの
（9）同意取得前3か月（3か月前の同じ日）以内に、介入を伴う他の臨床研究・治験に参加しているもの
（10）その他、研究責任医師または研究分担医師が本試験を安全に実施するのに不適当と判断したもの
 1) Presence of comorbidities not directly related to ATR-X syndrome that could affect study assessments (e.g., perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy).
2) Presence of serious systemic diseases (e.g., hematologic, renal, hepatic, cardiac diseases, or cancer).
3) History of major illness or surgery deemed likely to affect central nervous system functional assessments.
4) Visual function insufficient to perform the assessment measures.
5) Current or past history of photosensitivity or porphyria.
6) History of hypersensitivity to 5-aminolevulinic acid (5-ALA), porphyrins, or iron preparations.
7) Presence of hemochromatosis.
8) Intake of supplements containing 5-ALA as an active ingredient within 3 months prior to enrollment (i.e., within 3 months before the same calendar day).
9) Participation in another interventional clinical study or trial within 3 months prior to obtaining informed consent (i.e., within 3 months before the same calendar day).
10) Any other condition that, in the opinion of the principal investigator or subinvestigator, makes the participant unsuitable for safe participation in this study.
18歳 以上 18age old over
上限なし No limit
男性 Male
研究対象者が申し出た場合、あるいは、研究対象者の原疾患の治療上または有害事象により、明らかな不利益が想定されると主治医が判断した場合に、試験治療を中止する。

以下のいずれかに該当する場合は、研究対象者の試験を中止する。
・スクリーニング脱落した
・死亡した
・追跡不能になった
・医師による試験中止が適切と判断された
・試験全体が病院長／CRB等により中止された
・当該実施医療機関での試験実施が困難と判断された
・研究対象者による同意撤回の申出があった
ATR-X症候群 ATR-X syndrome
C538258
αサラセミア, X連鎖知的発達症, ATR-X症候群 alpha-Thalassemia, X-linked Intellectual Developmental Disorder, ATR-X syndrome
あり
軽度から中等度の知的発達症を伴うATR-X症候群成人例に対して、5-アミノレブリン酸リン酸塩1日200mgを12週間投与する。 Administer 5-aminolevulinic acid phosphate 200 mg once daily for 12 weeks to adult ATR-X syndrome patients with mild to moderate intellectual developmental disorder.
D000284
経口投与, 5-アミノレブリン酸 Oral Administration, 5-Amino Levulinic Acid
なし
なし
介入12週後におけるVineland-Ⅱ適応行動尺度　適応行動総合点 Vineland-II Adaptive Behavior Scales: Adaptive Behavior Composite score at 12 weeks post-intervention.
終了12週後におけるVineland-Ⅱ適応行動尺度　適応行動総合点
Vineland-Ⅱ適応行動尺度下位領域（コミュニケーション、日常生活スキル、社会性、運動スキル）
自閉スペクトラム症関連症状　SRS-2対人応答性尺度
精神病症状　BPRS（精神病症状がある場合）
光線過敏症の発生率
 Vineland-II Adaptive Behavior Scales: Adaptive Behavior Composite (ABC) score at 12 weeks post-completion.
Vineland-II Adaptive Behavior Scales subdomains: Communication, Daily Living Skills, Socialization, and Motor Skills.
Autism-related symptoms: Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2).
Psychotic symptoms: Brief Psychiatric Rating Scale (BPRS) [if psychotic symptoms are present].

（２）特定臨床研究において有効性又は安全性を明らかにしようとする医薬品等の概要

医薬品
未承認
5-アミノレブリン酸リン酸塩
5-ALA 起源アミノ酸® 50mg
なし
KIYAN PHARMA株式会社
静岡県 千代田区麹町6-2-6 PMO麹町8階

（３）特定臨床研究において著しい負担を与える検査その他の行為に用いる医薬品等の概要

３　特定臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

なし

（２）特定臨床研究の進捗状況

/

募集中

Recruiting

４　特定臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

あり
あり
死亡・後遺障害、医療費、医療手当
なし

５　特定臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該特定臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

KIYAN PHARMA株式会社
なし
なし
なし

（２）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

なし

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

名古屋大学臨床研究審査委員会 Nagoya University Clinical Research Review Board
CRB4180004
愛知県 名古屋市昭和区鶴舞町65番地 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya 466-8550, Japan, Aichi
052-744-2479
ethics@med.nagoya-u.ac.jp
承認

７　その他の事項

（１）特定臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

有 Yes
探索的評価を行う研究施設と共有する可能性がある。 There is a possibility that anonymized data from individual participants will be shared with research sites conducting exploratory assessments.

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）特定臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

該当しない
なし none
なし
該当しない
該当しない
該当しない

（４）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）