臨床研究等提出・公開システム

臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。(Japic)

研究の種別		企業治験
治験の区分		主たる治験
初回公表日		令和2年8月26日
最終公表日		令和7年8月19日
中止年月日
試験終了日または中止日
試験の名称		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者を対象にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の有効性及び安全性を確認する非遮蔽単群試験
簡易な試験の名称		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の有効性及び安全性を確認する試験
科学的な内容の問い合わせ先(代表)の氏名		丸山　日出樹
科学的な内容の問い合わせ先(代表)の所属機関		ノバルティスファーマ株式会社
試験の概要		本試験の目的は，両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者を対象にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の安全性及び有効性を確認することである。
試験のフェーズ		3
疾患名		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィー
被験者募集状況		参加募集終了
医薬品等の一般名称
販売名
IRBの名称		独立行政法人国立病院機構　東京医療センター　治験審査委員会
認定番号

管理的事項

試験等の種別	企業治験
治験の区分	主たる治験
登録日	2025年08月19日
jRCT番号	jRCT2080225359

１　試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

（１）試験等の名称

試験の名称 / Scientific Title（Acronym）		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者を対象にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の有効性及び安全性を確認する非遮蔽単群試験	An Open-label, Single-arm Study to Provide Efficacy and Safety Data of Voretigene Neparvovec Administered as Subretinal Injection in Japanese Patients With Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy
簡易な試験の名称 / Public Title（Acronym）		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の有効性及び安全性を確認する試験	An Open-label, Single-arm Study to Provide Efficacy and Safety Data of Voretigene Neparvovec Administered as Subretinal Injection in Japanese Patients With Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy

（２）治験責任医師等に関する事項

科学的な内容の問合せ先 Contact for Scientific Queries	氏名 / Name	丸山日出樹	Maruyama Hideki
	会社名・機関名 / Contact Name for Scientific Queries	ノバルティスファーマ株式会社	Novartis Pharma. K.K.
	問合せ部署名 / Department Name for Contact	ノバルティスダイレクト	Novartis Pharma. K.K.
	連絡先住所 / Address	東京都港区虎ノ門1丁目23番1号虎ノ門ヒルズ森タワー	Toranomon Hills Mori Tower 23-1, Toranomon 1-chome Minato-ku, Tokyo 105-6333, Japan
	連絡先電話番号 / Phone Number	0120-003-293
	連絡先Eメールアドレス / E-mail Address	rinshoshiken.toroku@novartis.com

一般的な問い合わせ先 Contact for Public Queries	担当者氏名 / Name	丸山日出樹	Maruyama Hideki
	会社名・機関名 / Contact Name for Public Queries	ノバルティスファーマ株式会社	Novartis Pharma. K.K.
	問合せ部署名 / Department Name for Contact	ノバルティスダイレクト	Novartis Pharma. K.K.
	連絡先住所 / Address	東京都港区虎ノ門1丁目23番1号虎ノ門ヒルズ森タワー	Toranomon Hills Mori Tower 23-1, Toranomon 1-chome Minato-ku, Tokyo 105-6333, Japan
	連絡先電話番号 / Phone Number	0120-003-293
	連絡先Eメールアドレス / E-mail Address	rinshoshiken.toroku@novartis.com

承認日 / Date of Approval by IRB		2020年01月21日

（３）その他の試験等に従事する者に関する事項

データマネジメント担当機関
データマネジメント担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

モニタリング担当機関
モニタリング担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

監査担当機関
監査担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

統計解析担当機関
統計解析担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

研究・開発計画支援担当機関
研究・開発計画支援担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

調整・管理実務担当機関
調整・管理実務担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

その他の研究を総括する者	氏名 / Name
	e-Rad番号
	所属 / Affiliation
	役職
	Secondary Sponsor の該当性

（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など

多施設共同試験等の該当の有無	あり

試験実施施設 / Examination Facility		独立行政法人国立病院機構東京医療センター	NHO Tokyo Medical Center

治験責任医師等の連絡先	氏名 / Name	秋山　邦彦
	e-Rad番号
	所属機関（実施医療機関） / Affiliation	国立病院機構東京医療センター
	所属部署	眼科
	所属部署の郵便番号
	所属機関の住所
	電話番号	0334110111
	電子メールアドレス	fujinamik.com@gmail.com
研究に関する問合わせ先	担当者氏名	藤波　芳（治験分担医師）
	担当者所属機関	国立病院機構東京医療センター
	担当者所属部署	視覚生理学研究室
	担当者所属機関の郵便番号
	担当者所属機関の住所
	電話番号	0334110111
	FAX番号
	電子メールアドレス	fujinamik.com@gmail.com
実施医療機関の長の氏名
管理者の許可の有無
IRBの承認日
救急医療に必要な施設又は設備

２　試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）試験等の目的及び内容

試験の概要 / Brief Summary		本試験の目的は，両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者を対象にvoretigene neparvovecを網膜下注射した際の安全性及び有効性を確認することである。	The purpose of this study is to provide safety and efficacy data for voretigene neparvovec, administered as subretinal injection, in Japanese patients with biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy.
試験のフェーズ / Phase		3	3
第1被験者登録・組み入れ日 / Date of First Enrolment		2020年11月30日
予定試験期間（開始日）		2020年09月25日
予定試験期間（終了日）		2026年03月08日
目標症例数 / Target Sample Size		4
試験の種類 / Study Type		介入研究	Interventional
試験等のデザイン Study Design	試験のデザイン / Study Design	単群，非遮蔽試験	Intervention Model: Single Group Assignment Masking: None (Open Label)
試験等のデザイン Study Design	試験の目的 / Objective	治療	treatment purpose
試験実施国・地域 / Countries / Regions of Recruitment		日本	Japan
研究対象者の適格基準 Key inclusion & exclusion criteria	適格基準 / Inclusion Criteria	・両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーを有する日本人患者。RPE65遺伝子変異の分子学的診断は，国内の治験依頼者が指定した検査機関で確認しなければならない。・4歳以上の患者。・視力（両眼）が20/60未満又は，III4eイソプター又はこれに相当するもので測定した視野（両眼）がいずれかの経線において20度未満の患者。・光干渉断層撮影法（OCT）や眼底検査等の非侵襲的方法により，十分な網膜細胞が確認された患者。以下のいずれかの基準を満たすこと。　・OCTで測定された，後極部の網膜厚が100 μmを超える　又は　・後極部の3乳頭面積以上の網膜に委縮又は色素変性がみられない　又は　・III4eイソプター又はこれに相当するもので測定した，固視点の30度以内の残存視野	-Japanese participants with biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy; molecular diagnosis of RPE65 mutation must be confirmed by a Novartis designated laboratory in Japan. -Age four years or older. -Visual acuity worse than 20/60 (both eyes) and/or visual field less than 20 degrees in any meridian as measured by a III4e isopter or equivalent (both eyes). -Sufficient viable retinal cells as determined by non-invasive means, such as optical coherence tomography (OCT) and/ or ophthalmoscopy. Must have either: An area of retina within the posterior pole of > 100 micrometre thickness shown on OCT, or >= 3 disc areas of retina without atrophy or pigmentary degeneration within the posterior pole, or Remaining visual field within 30 degrees of fixation as measured by a III4e isopter or equivalent
	除外基準 / Exclusion Criteria	・過去に遺伝子治療用ベクターを投与する治験に参加したことがある患者。・スクリーニング来院前6ヵ月以内に，何らかの被験薬を用いた臨床試験に参加した患者。・添加剤を含む治験製品又は周術期に使用予定の薬剤に対する過敏症の既往を有する患者。・Full-field light sensitivity threshold (FST) 検査を確実に実施できない患者。・スクリーニング来院前6ヵ月以内に，RPE65酵素の生化学的活性と相互作用を示す可能性のあるレチノイド化合物又は前駆体を使用した患者。・スクリーニング来院前6ヵ月以内に，内眼手術歴のある患者。・治験責任医師又は治験分担医師が，網膜損傷を引き起こす可能性があると判断する薬剤（シルデナフィル又は類縁化合物，ヒドロキシクロロキン，クロロキン，チオリダジン，その他網膜毒性を有する化合物）を使用したことがある患者。・計画された外科手術を妨げる，又は治験の評価に影響及ぼすような眼の既往歴又は全身疾患の合併を有する患者。全身疾患の合併症には，疾患そのもの又は疾患の治療が眼の機能に影響を及ぼすものが含まれる。	-Any prior participation in a study in which a gene therapy vector was administered. -Participation in a clinical study with an investigational drug in the past 6 months from screening visit. Known hypersensitivity to any of the study treatments including excipients or to medications planned for use in the peri-operative period. -Unable to reliably perform the FST assessment. -Use of retinoid compounds or precursors that could potentially interact with the biochemical activity of the RPE65 enzyme in the past 6 months from screening visit. -Prior intraocular surgery within 6 months from screening visit. -Prior use of any medicines that, in the opinion of the investigator, may have caused retinal damage (e.g., sildenafil or related compounds, hydroxychloroquine, chloroquine, thioridazine, any other retino-toxic compounds) -Pre-existing eye conditions or complicating systemic diseases that would preclude the planned surgery or interfere with the interpretation of study. Complicating systemic diseases would include those in which the disease itself, or the treatment for the disease, can alter ocular function.
	適格基準：年齢（下限） / Minimum Age	4歳以上	4age old over
	適格基準：年齢（上限） / Maximum Age	上限なし	No limit
	適格基準：性別 / Gender	男性・女性	Both
疾患名 / Health Condition or Problem Studied		両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィー	Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy
対象疾患コード / Code
対象疾患キーワード / Keyword
介入の内容 / Intervention(s)		試験対象薬剤等一般的名称等：Voretigene neparvovec 薬剤・試験薬剤：Voretigene neparvovec 薬効分類コード：131 眼科用剤用法・用量、使用方法：1.5 × 1011 vgの用量で各眼に逐次的に 6日−18日間隔で網膜下注射する。対象薬剤等一般的名称等：- 薬剤・試験薬剤：- 薬効分類コード：--- その他用法・用量、使用方法：-	investigational material(s) Generic name etc : INN of investigational material : Voretigene neparvovec Therapeutic category code : 131 Agents for ophthalmic use Dosage and Administration for Investigational material : control material(s) Generic name etc : INN of investigational material : - Therapeutic category code : --- Other Dosage and Administration for Investigational material :
介入コード / Code
介入キーワード / Keyword
評価項目・方法：主要な評価項目 / Primary Outcome		有効性ベースライン（両眼投与後）からのfull-field light sensitivity threshold（FST；白色光，両眼の平均値）の変化量を評価する（評価時期：30日後，90日後，180日後，270日後，1年後）。	efficacy -Change from Baseline in full-field light sensitivity threshold [ Time Frame: Baseline, Day 30, 90, 180, 270, and Year 1 after second eye injection ]
評価項目・方法：副次的な評価項目 / Secondary Outcome		安全性有効性その他・Goldmann動的視野検査により測定された合計度数（両眼の平均）のベースラインからの変化量。・Humphrey静的視野検査により測定された黄斑閾値（両眼の平均）のベースラインからの変化量。・視力（両眼の平均）のベースラインからの変化量。・長期間のFST（白色光，両眼の平均）のベースラインからの変化量。・採取された末梢血中及び涙液中のベクターの有無。・カプシド又は導入遺伝子産物に対する全身の細胞性又は液性免疫応答の有無。	safety efficacy other -Change from Baseline in visual field [ Time Frame: Baseline, Day 14, 30, 90, 180, 270, and Year 1, 2, 3, 4, 5 after second eye injection ] Visual Field is assessed using the sum total degrees for VF, averaged over both eyes, as measued using Goldmann kinetic perimetry testing with a III4e target. -Change from Baseline in macular threshold [ Time Frame: Baseline, Day 14, 30, 90, 180, 270, and Year 1, 2, 3, 4, 5 after second eye injection ] Macular threshold is assessed as averaged over both eyes, as measured using Humphrey static visual field testing. -Change from Baseline in visual acuity [ Time Frame: Baseline, Day 1, and 3 after first eye injection; Day 1, 3, 14, 30, 90, 180, 270, and Year 1, 2, 3, 4, 5 after second eye injection ] Visual acuity is assessed as averaged over both eyes. -Change from Baseline in FST for long-term period [ Time Frame: Baseline, Year 2, 3, 4 and 5 after second eye injection ] FST is assessed using white light, as averaged over both eyes. -Proportion of subject with the presence of vector shedding of voretigene neparvovec during the study period [ Time Frame: Baseline, Day 0, 1 and 3 after first eye injection; Day 0, 1, 3, 14, 30, 90, 180, 270, and Year 1 after second eye injection ] Assessed as the presence of vector in peripheral blood or collected tear. -Proportion of subject with the presence of immunogenicity of voretigene neparvovec during the study period [ Time Frame: Baseline, Day 30, 90, 180, 270, and Year 1 after second eye injection ] Assessed as presence of systemic cell-mediated or humoral responses to capsid or transgene product .

（２）試験等に用いる医薬品等の概要

試験対象薬剤等 / Investigational Material			再生医療等製品	regenerative medical product
一般名称等	再生医療等製品	類別	加工細胞等
		一般的名称等 / Generic Name etc.	Voretigene neparvovec	Voretigene neparvovec
		薬剤：試験薬剤ＩＮＮ / INN of Investigational Material	Voretigene neparvovec	Voretigene neparvovec
		薬剤：薬効分類コード	131 眼科用剤	131 Agents for ophthalmic use
		承認番号	なし
		用法・用量、使用方法 / Dosage and Administration for Investigational material	1.5 × 1011 vgの用量で各眼に逐次的に 6日−18日間隔で網膜下注射する。	1.5 E11 vg (0.3 mL subretinal injection in each eye, 6-18 days apart)

３　試験等の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

監査の実施予定の有無	あり

（２）試験等の進捗状況


被験者募集状況 / Recruitment Status	参加募集終了	completed
試験の現状 / Study Status	実施中	progressing
主たる評価項目に係る研究成果 / Summary Results (Primary Outcome Results)

４　試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

研究対象者への補償の有無
補償の内容	保険への加入の有無
	保険の補償内容
	保険以外の補償の内容

５　依頼者等に関する事項

（１）依頼者等に関する事項

試験実施者	ノバルティスファーマ株式会社
Primary Sponsor	Novartis Pharma. K.K.

共同開発者	-
Secondary Sponsor
契約締結の有無
契約締結日
物品提供の有無
物品提供の内容
役務提供の有無
役務提供の内容

（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供

組織名称 / Name of Funding Organization	-
研究費の名称 / Name of Research Funding	-

６　IRBの名称等

名称 / Name of IRB	独立行政法人国立病院機構　東京医療センター　治験審査委員会	NHO Tokyo Medical Center IRB
住所 / Address of IRB	東京都目黒区東が丘２−５−１	2 Chome-5-1 Higashigaoka, Meguro City, Tokyo 152-8902, Japan
電話番号 / Phone Number of IRB	03-3411-0111
Eメールアドレス / E-mail Address of IRB
審査の状況 / Status of IRB Review	承認	approved

７　その他の事項

（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

他の登録機関 / Other Registries	有	presence
他の登録機関でのID番号 / Secondary ID No.	NCT04516369
他の登録機関の名称 / Name of Other Registries	ClinicalTrials.gov	ClinicalTrials.gov
他の登録機関でのID番号 / Secondary ID No.	JapicCTI-205455
他の登録機関の名称 / Name of Other Registries

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

備考	国際共同研究
	遺伝子治療等臨床研究に関する指針（平成27年厚生労働省令第344号）の対象となる試験等
	遺伝子組換え生物等の使用等の規制による生物の多様性の確保に関する法律（平成15年法律第97号）の対象となる薬物を用いる試験等
	遺伝子治療等臨床研究に関する指針（平成27年厚生労働省令第344号）の対象となる試験等

（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）

IPD共有に関する計画 / Plan to Share IPD		有	Yes
IPD共有に関する計画の詳細 / Plan Description		ノバルティスは、承認された外部研究者に対して、被験者レベルのデータ及び、該当する試験に関する臨床文書を共有することに取り組んでいます。外部研究者は、これらの資料の共有を受けるために申請し、独立した審査委員会によって申請内容の科学的な妥当性について審査され承認を受ける必要があります。また、全ての共有されるデータは、適用される法令に従い、治験に参加された被験者のプライバシーを尊重するため、匿名化されます。この試験データ共有に必要な条件や手順は、www.clinicalstudydatarequest.comに掲載されています。	Novartis is committed to sharing with qualified external researchers, access to patient-level data and supporting clinical documents from eligible studies. These requests are reviewed and approved by an independent review panel on the basis of scientific merit. All data provided is anonymized to respect the privacy of patients who have participated in the trial in line with applicable laws and regulations. This trial data availability is according to the criteria and process described on www.clinicalstudydatarequest.com

（５）全体を通しての補足事項等

関連の試験番号とその名称 / Related Study ID Number and Its Name		IRBのメールアドレスなし	No information for IRB email address
その他 / Other
関連情報（既存薬の添付文書、審査報告書、新薬承認情報集等） Related Information(e.c. package insert for existing medicine)	名称 / Name
	URL
	上記情報の簡易的な説明 / Brief Description

添付書類

2-1 その他の添付資料１		設定されていません
2-2 その他の添付資料２		設定されていません

変更履歴

種別	公表日
変更	令和7年8月19日	(当画面)	変更内容
変更	令和7年7月29日	詳細	変更内容
変更	令和5年3月30日	詳細	変更内容
変更	令和3年6月1日	詳細	変更内容
変更	令和2年11月27日	詳細	変更内容
新規登録	令和2年8月26日	詳細

変更履歴一覧トップ画面

管理的事項

１ 試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

（１）試験等の名称

（２）治験責任医師等に関する事項

（３）その他の試験等に従事する者に関する事項

（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など

２ 試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）試験等の目的及び内容

（２）試験等に用いる医薬品等の概要

３ 試験等の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

（２）試験等の進捗状況

４ 試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

５ 依頼者等に関する事項

（１）依頼者等に関する事項

（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供

６ IRBの名称等

７ その他の事項

（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）

（５）全体を通しての補足事項等

添付書類

変更履歴

１　試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

２　試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

３　試験等の実施状況の確認に関する事項

４　試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

５　依頼者等に関する事項

６　IRBの名称等

７　その他の事項