臨床研究等提出・公開システム

臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。(Japic)

研究の種別		企業治験
治験の区分		主たる治験と拡大治験のいずれにも該当しない
初回公表日		平成31年2月15日
最終公表日		令和7年4月10日
中止年月日
試験終了日または中止日		令和6年3月15日
試験の名称		ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象としたアタルレンの第III 相、ランダム化、二重盲検、プラセボ対照、有効性及び安全性試験（非盲検延長投与期を含む）
簡易な試験の名称		アタルレンのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者への長期投与試験
科学的な内容の問い合わせ先(代表)の氏名
科学的な内容の問い合わせ先(代表)の所属機関		PTC Therapeutics
試験の概要		本試験は、72 週間のランダム化、二重盲検、プラセボ対照試験、及び72 週間非盲検延長投与試験である。アタルレン投与によるジストロフィンの産生回復が疾患進行に与える長期的効果を検討することを目的とする。各被験者は1：1 の比でアタルレンかプラセボにランダム化される。盲検化された治験薬を1 日3 回、朝（10 mg/kg）、昼（10 mg/kg）、夕（20 mg/kg）に72週間投与される。その後、すべての被験者は非盲検化されたアタルレンをさらに72週間投与される（計144週間）。盲検期においては12週間ごとの来院時に、非盲検期においては24週間ごとの来院時に試験の評価が行わる。最大340 症例の内訳は、主要解析対象集団（7 - 16 歳、ベースラインの6 分間歩行距離(6MWD) 値が300 m以上、仰臥位から起立までに要する時間が5 秒以上）の組入れ基準を満たす最大162 例が含まれる。本試験はアメリカを含め世界各国で実施される。
試験のフェーズ		3
疾患名		デュシェンヌ型筋ジストロフィー
被験者募集状況		参加募集終了
医薬品等の一般名称		PTC124、プラセボ
販売名
IRBの名称		各実施医療機関のIRB
認定番号

総括報告書の概要

管理的事項

登録日		2025年04月07日

２　結果の要約

試験終了日または中止日 / Completion Date or Terminated date	2024年03月15日
実際の症例数 / Actual Enrolled Number	25
試験の対象者に関する背景情報 / Baseline Characteristics	以下情報をスクリーニング来院時・ベースライン来院時に以下情報を収集した。肝炎スクリーニング、尿検査、EQ-5D及びDMDSAT質問票、DMD上肢PROM、身長、体重、身体所見、併用薬、遺伝子型検査、血液学的検査、血液生化学検査、バイタルサイン、ミオメトリー、PUL、6分間歩行テスト、NSAA、タイムド機能テスト、12誘導心電図、肺活量測定、心エコー、大腿画像検査	Hepatitis screen, Urinalysis sample, EQ-5D and DMDSAT, DMD Upper Limb PROM, Height, Weight, Physical examination, Concomitant medications, Genotyping sample, Hematology sample, Biochemistry sample, Vital signs, Myometry, PUL, 6-minute walk test, NSAA, Timed function tests, 12-lead ECG, Spirometry, Echocardiogram, Upper leg imaging
試験の対象者のフロー / Participant flow	ITT集団の2つの治療群では、人口統計学的特性とベースライン特性のバランスが良好であった。同意説明時の年齢の中央値は8歳（年齢範囲:5~14歳）であった。両治療群の被験者の約61%がアジア人であった。ステロイド療法及びベースライ時の6MWDもバランスがよく、これらのパラメーターに基づく層別化を反映していた。両治療群の被験者の約40%でベースライン時の6MWDが400 mを超え、被験者の約47%でベースライン時の6MWDが300~400 mであった。	Demographic and baseline characteristics were well balanced in the 2 treatment arms of the ITT Population. The median age at the time of informed consent was 8 years (age range: 5 14 years). Approximately 61% of subjects in both treatment arms were Asian. Steroid use and baseline 6MWD were also well balanced, reflecting stratification based on these parameters. Approximately 40% of subjects in both treatment arms had baseline 6MWD of >400 metres, and approximately 47% of subjects had baseline 6MWD between 300 and 400 metres.
有害事象に関するまとめ / Adverse events	本治験の72週間の二重盲検治療期におけるアタルレンの安全性プロファイルは、本剤の添付文書及び先行試験の知見と一致していた。 a, 全般的なTEAEプロファイルはアタルレン群及びプラセボ群で同様であった。 b, いずれの治療群においても、新たな又は予測できないTEAEは報告されなかった。 c, アタルレン投与群で最も多く報告があった基本語のTEAE（被験者の10%超で報告）は、嘔吐、鼻咽頭炎、上気道感染、転倒、頭痛であった。 d, ほとんどのTEAE（基本語）の発現率はプラセボと同程度であった。これまでの試験と一致して、胃腸障害（主に嘔吐および悪心）は、プラセボ群（27.8%）よりもアタルレン群（38.0%）で多く報告された。 e, 重篤な有害事象の全発生率は、アタルレン群（7.1%）及びプラセボ群（6.8%）で同程度であった。治験薬との因果関係あり（嘔吐および上腹部痛）と判定された重篤な有害事象（重篤な有害事象）は、アタルレン投与群の2例のみであった。 f, アタルレンの全般的な忍容性は良好であった。治験治療下で発現した有害事象により治験治療を中断した被験者の割合は、プラセボ群（3.4%）よりもアタルレン群（9.3%）の方が高かった。治験治療群においても、治療の永久的中止または撤回に至ったTEAEの被験者はいなかった。 g, 基本語の有害事象の全発生率は低く、アタルレン群とプラセボ群ではおおむね同程度であった。アタルレンプラセボ群で発現頻度の高かった有害事象（2例以上）の基本語別発現率は、頻脈、高血圧および血圧上昇、心筋症、高トリグリセリド血症であった。 h, 腎臓マーカーおよび肝臓マーカーの結果からは、治療に関連した差または時間傾向は認められなかった。 i, 治療中の正常値から上昇値への変化は、4つの脂質パラメーター（コレステロール、高低密度リポタンパク質比重リポ蛋白、およびトリグリセリド）すべてにおいて、プラセボ群よりもアタルレン群でわずかに多かった。臨床的に重要であると評価された臨床検査値異常を示した被験者は、いずれの投与群においてもほとんどなかった。グレード3の値はほとんど報告されておらず、いずれの治療群においてもグレード4またはグレード5の値を示した被験者はいなかった。 j, これまでの試験および既知のアタルレンプロファイルと一致して、血圧の高血圧状態への移行は、プラセボ群（8.9%）よりもアタルレン群（19.9%）で多くみられた。 k, いずれの投与群においても、バイタルサインに異常が認められたため、治験薬の投与を撤回した被験者、治験を撤回した被験者はいなかった。 l, 心電図及び心エコー図の評価結果からは、治療に関連した傾向や予期せぬ所見は認められなかった。非盲検期間中に得られた安全性の結果は、二重盲検治療期間中に認められた結果と概ね一致していた。 m, 144週までの長期アタルレン治療の忍容性は良好であり、144週までのアタルレン曝露では新たな事象または予期しない事象は報告されなかった。	The ataluren safety profile during the 72-week double-blind treatment period of this study was consistent with the product labelling and findings from previous studies. a,The overall TEAE profile was similar in the ataluren and placebo arms. b, No new or unexpected TEAEs were reported in either treatment arm. c, The most commonly reported TEAEs by preferred term (reported by >10% of subjects) in the ataluren arm were vomiting, nasopharyngitis, upper respiratory tract infection, fall, and headache. d, The incidence of most TEAEs (preferred terms) was similar to placebo. Consistent with previous studies, gastrointestinal disorders (primarily vomiting and nausea) were more commonly reported in the ataluren arm (38.0%) than in the placebo arm (27.8%). e, The overall incidence of SAEs was similar in the ataluren (7.1%) and placebo (6.8%) arms. Only 2 subjects in the ataluren arm had serious adverse events (SAEs) assessed as treatment related (vomiting and upper abdominal pain). f, Ataluren was overall well tolerated. Treatment-emergent adverse events led to treatment interruption for a greater proportion of subjects in the ataluren arm (9.3%) than in the placebo arm (3.4%). No subjects in either treatment arm had a TEAE that led to permanent discontinuation of treatment or withdrawal from the study. g, The overall incidence of AEIs by preferred term was low and generally similar in the ataluren and placebo arms. Commonly reported (2 or more subjects) AEIs in the ataluren arm by preferred term reported more frequently than in the placebo arm were tachycardia, hypertension and increased blood pressure, cardiomyopathy, and hypertriglyceridaemia. h, Results for renal and hepatic markers did not reveal any treatment-related differences or trends over time. i, Shifts from normal to elevated values on treatment were slightly more common in the ataluren arm than in the placebo arm for all 4 lipid parameters (cholesterol, high-density lipoprotein, low-density lipoprotein, and triglycerides). Few subjects in either treatment arm had abnormal laboratory values that were assessed as clinically significant. Grade 3 values were rarely reported, and none of the subjects in either treatment arm had a Grade 4 or Grade 5 value. j, Consistent with previous studies and the known ataluren profile, shifts in blood pressure to hypertensive status were more common in the ataluren arm (19.9%) than in the placebo arm (8.9%). k, None of the subjects in either treatment arm had abnormal vital signs results that led to permanent discontinuation of treatment or withdrawal from the study. l, Results of ECG and echocardiogram assessments did not reveal any treatment-related trends or unexpected findings. Safety results generated during the open-label period were generally consistent with those observed during the double-blind treatment period. m, Long-term ataluren treatment of up to 144 weeks was well tolerated, and no new or unexpected events were reported with up to 144 weeks of ataluren exposure.
主要評価項目の解析結果 / Primary Outcome Measures	mITT対象集団では統計的有意性が0.05に達しなかったのに対し、mITT対象集団では、多項目にわたってプラセボと比較し一貫したアタルレンの治療有益性が認められた。事前に規定した広域ITT集団において、72週にわたるアタルレン治療は、複数の臨床エンドポイントにわたり、プラセボと比較して統計的に有意な、臨床的に意味のある利益をもたらした。 a, アタルレンは、72週の二重盲検治療期間において、プラセボと比較して6MWDの低下が有意に小さく（p=0.0248）低下率が21%減少し、歩行能力を保持した。 b, アタルレンは、6MWDが持続的に10%悪化する期間をプラセボと比較して26週有意に遅延させ（p=0.0078）、持続的に10%悪化するリスクを31%減少させた（ハザード比［HR］=0.69）。	While in the mITT Population statistical significance did not reach 0.05, ataluren demonstrated consistent treatment benefit relative to placebo across multiple endpoints in the mITT Population. In the prespecified broad ITT Population, ataluren treatment over a 72-week period produced statistically significant, clinically meaningful benefit relative to placebo across multiple clinical endpoints. a, Ataluren preserved walking ability as evidenced by significantly smaller declines in 6MWD relative to placebo over the 72-week double-blind treatment period (p=0.0248), representing a 21% reduction in the rate of decline. b, Ataluren significantly delayed the time to persistent 10% worsening of 6MWD by 26 weeks relative to placebo (p=0.0078), with a 31% reduction in the risk of persistent 10% worsening (hazard ratio [HR]=0.69).
副次的評価項目の解析結果 / Secondary Outcome Measures	アタルレン治療群と比較しプラセボ群では、二重盲検期間中に歩行不能となった被験者数がほぼ2倍であった。 LoAの危険性はアタルレンで33%低下した（HR=0.67）。 a, アタルレンは、72週の治療期間にわたりNSAA総スコア（p=0.0235）および線形スコア（p=0.0246）の有意差により示される通り、身体機能および日常作業を遂行する能力を保持し、約19%の相対的有益を示した。 b, 能力喪失評価であるNSAAタスクにより、機能の維持も示された。	Nearly twice as many subjects in the placebo arm lost ambulation during the double blind treatment period as compared to ataluren-treated subjects. The risk of LoA was reduced by 33% with ataluren (HR=0.67). a, Ataluren preserved physical function and ability to perform daily tasks as evidenced by significant differences in NSAA total (p=0.0235) and linear (p=0.0246) scores over the 72 week treatment period, representing relative benefits of approximately 19%. b, Preservation of function was also demonstrated through the assessment of loss of ability to perform NSAA tasks. A smaller proportion of ataluren-treated subjects lost the ability to perform each of the NSAA tasks as compared to the placebo arm, with a median relative risk reduction of 17.5%.
簡潔な要約 / Brief summary	アタルレン治療を受けた被験者は、プラセボ群と比較して、NSAA 各タスクの実行能力を喪失した割合が低下し、相対リスク低下の中央値は 17.5% であった。この試験は十分に管理されており、確証的データを得ることができる多数の被験者が含まれていた。本試験の72週の二重盲検治療期の結果は、広範囲で不均一なnmDMD被験者対象集団全体におけるアタルレンの有益性及びリスクプロファイルがポジティブであることを確認している。代替治療選択肢のない稀で最終的には致死的な疾患という状況において、アタルレンの歩行と身体機能を維持する能力を、nmDMD患者とその家族にもたらす。	This study was well controlled and included a large number of subjects capable of providing confirmatory data. Results of the 72-week double-blind treatment period of this study overwhelmingly confirm the positive benefit-risk profile of ataluren across a broad, heterogeneous population of subjects with nmDMD. In the context of a rare, ultimately fatal disease with no alternative treatment options, ataluren's ability to preserve ambulation and physical function affords patients with nmDMD and their families
公開予定日
出版物の掲載 / Posting of journal publication
初回の出版物の掲載日 / Date of the first journal publication of results
結果および出版物に関するURL / URL hyperlink(s) related to results and publications

３　IPDシェアリング

IPDデータを共有する計画 / Plan to share IPD	無	No
計画の説明 / Plan description

管理的事項

試験等の種別	企業治験
治験の区分	主たる治験と拡大治験のいずれにも該当しない
登録日	2025年04月07日
jRCT番号	jRCT2080224563

１　試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

（１）試験等の名称

試験の名称 / Scientific Title（Acronym）		ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象としたアタルレンの第III 相、ランダム化、二重盲検、プラセボ対照、有効性及び安全性試験（非盲検延長投与期を含む）	A Phase 3, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Efficacy and Safety Study of Ataluren in Patients With Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy and Open-Label Extension
簡易な試験の名称 / Public Title（Acronym）		アタルレンのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者への長期投与試験	Long-Term Outcomes of Ataluren in Duchenne Muscular Dystrophy

（２）治験責任医師等に関する事項

科学的な内容の問合せ先 Contact for Scientific Queries	氏名 / Name
	会社名・機関名 / Contact Name for Scientific Queries	PTC Therapeutics	PTC Therapeutics
	問合せ部署名 / Department Name for Contact	PTC Medical Information	PTC Medical Information
	連絡先住所 / Address	100 Corporate Court South Plainfield, NJ 07080 USA	100 Corporate Court South Plainfield, NJ 07080 USA
	連絡先電話番号 / Phone Number	1-866-562-4620
	連絡先Eメールアドレス / E-mail Address	medinfo@ptcbio.com

一般的な問い合わせ先 Contact for Public Queries	担当者氏名 / Name
	会社名・機関名 / Contact Name for Public Queries	PTC Therapeutics	PTC Therapeutics
	問合せ部署名 / Department Name for Contact	Mary Frances Harmon	Mary Frances Harmon
	連絡先住所 / Address	103-0023 東京都中央区日本橋本町4-12-20 PMO日本橋本町 2階	PMO Nihonbashi Honcho 2F 4-12-20 Nihonbashi Honcho, Chuo-ku, Tokyo 103-0023
	連絡先電話番号 / Phone Number	03-6810-8828
	連絡先Eメールアドレス / E-mail Address	mharmon@ptcbio.com

承認日 / Date of Approval by IRB		2017年11月20日

（３）その他の試験等に従事する者に関する事項

データマネジメント担当機関
データマネジメント担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

モニタリング担当機関
モニタリング担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

監査担当機関
監査担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

統計解析担当機関
統計解析担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

研究・開発計画支援担当機関
研究・開発計画支援担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

調整・管理実務担当機関
調整・管理実務担当責任者	氏名
	e-Rad番号
	所属
	役職

その他の研究を総括する者	氏名 / Name
	e-Rad番号
	所属 / Affiliation
	役職
	Secondary Sponsor の該当性

（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など

多施設共同試験等の該当の有無

試験実施施設 / Examination Facility		大阪刀根山医療センター、熊本大学病院、国立精神・神経医療研究センター病院、名古屋市立大学病院、鳥取大学医学部附属病院、兵庫医科大学病院、宮城県立こども病院、東埼玉病院、京都大学医学部附属病院	Osaka Toneyama Medical Center, Kumamoto University Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Nagoya City University Hospital, Tottori University Hospital, Hyogo College of Medicine Hospital, Miyagi Children's Hospital, Higashisaitama National Hospital, Kyoto University Hospital

治験責任医師等の連絡先	氏名 / Name
	e-Rad番号
	所属機関（実施医療機関） / Affiliation
	所属部署
	所属部署の郵便番号
	所属機関の住所
	電話番号
	電子メールアドレス
研究に関する問合わせ先	担当者氏名
	担当者所属機関
	担当者所属部署
	担当者所属機関の郵便番号
	担当者所属機関の住所
	電話番号
	FAX番号
	電子メールアドレス
実施医療機関の長の氏名
管理者の許可の有無
IRBの承認日
救急医療に必要な施設又は設備

２　試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）試験等の目的及び内容

試験の概要 / Brief Summary		本試験は、72 週間のランダム化、二重盲検、プラセボ対照試験、及び72 週間非盲検延長投与試験である。アタルレン投与によるジストロフィンの産生回復が疾患進行に与える長期的効果を検討することを目的とする。各被験者は1：1 の比でアタルレンかプラセボにランダム化される。盲検化された治験薬を1 日3 回、朝（10 mg/kg）、昼（10 mg/kg）、夕（20 mg/kg）に72週間投与される。その後、すべての被験者は非盲検化されたアタルレンをさらに72週間投与される（計144週間）。盲検期においては12週間ごとの来院時に、非盲検期においては24週間ごとの来院時に試験の評価が行わる。最大340 症例の内訳は、主要解析対象集団（7 - 16 歳、ベースラインの6 分間歩行距離(6MWD) 値が300 m以上、仰臥位から起立までに要する時間が5 秒以上）の組入れ基準を満たす最大162 例が含まれる。本試験はアメリカを含め世界各国で実施される。	This study is a randomized, double-blind, placebo-controlled, 72-week study followed by a 72-week open-label period. The purpose is to characterize the long-term effects of ataluren-mediated dystrophin restoration on disease progression. Participants will be randomized in a 1:1 ratio to ataluren or placebo. Participants will receive blinded study drug three times daily (TID) at morning, midday, and evening for 72 weeks, after which all participants will receive open-label ataluren for an additional 72 weeks (144 weeks in total). Study assessments will be performed at clinic visits every 12 weeks during the double-blind period and every 24 weeks during the open-label period. The total sample size of ~340 subjects will include ~162 subjects who meet the criteria for inclusion in the primary analysis population (age 7 to 16 years old, baseline six minute walk distance (6MWD) greater than or equal to (>=) 300 meters, supine to stand >= 5 seconds). The study will be conducted in the United States and other countries around the world.
試験のフェーズ / Phase		3	3
第1被験者登録・組み入れ日 / Date of First Enrolment		2018年03月30日
予定試験期間（開始日）		2017年11月15日
予定試験期間（終了日）		2024年01月31日
目標症例数 / Target Sample Size		25
試験の種類 / Study Type		介入研究	Interventional
試験等のデザイン Study Design	試験のデザイン / Study Design	72 週間のランダム化、二重盲検、プラセボ対照試験、及び72 週間非盲検延長投与試験	A randomized, double-blind, placebo-controlled,72-week study and its 72-week open-label extension
試験等のデザイン Study Design	試験の目的 / Objective	治療	treatment purpose
試験実施国・地域 / Countries / Regions of Recruitment		日本/アジア（日本以外）/北米/南米/欧州/オセアニア	Japan/Asia except Japan/North America/South America/Europe/Oceania
研究対象者の適格基準 Key inclusion & exclusion criteria	適格基準 / Inclusion Criteria	1. 男性の患者 2. 7歳以上16歳以下の患者 3. 遺伝子検査によりデュシェンヌ型筋ジストロフィーと確認された患者。 4. ジストロフィン遺伝子にナンセンス突然変異を持つ患者。 5. 治験薬投与開始の12 ヵ月以上前からコルチコステロイド（prednisone/prednisolone又はdeflazacort）の全身投与を受けており、治験薬投与開始前3 ヵ月以内に用量やレジメンの変更がない患者。 6. ベースライン（Day 1又はDay 2）の6分間歩行テストが300 m以上、かつベースライン（Day 1）の仰臥位から起立までに要する時間が5秒以上の患者。 7. タイムド機能テストを30秒以内に行うことができる患者。 8. 規定の来院スケジュール、服薬、試験手順、臨床検査及び試験に伴う制約に従うことができる患者。	1.Male sex. 2.Ageaged >=7 to <=16 years. 3.Phenotypic evidence of Duchenne Muscular Dystrophy 4.Nonsense point mutation in the dystrophin gene 5.Use of systemic corticosteroids (prednisone/prednisolone or deflazacort)for a minimum of 12 months immediately prior to start of study treatment, with no significant change in dosage or dosing regimen for a minimum of 3 months immediately prior to start of study treatment 6.Ability to walk, 6MWD >= 300 meters at Baseline Day 1 or Baseline Day 2, and ability to stand from supine >=5 seconds at Baseline Day 1. 7.Ability to perform timed function tests within 30 seconds 8.Willingness and ability to comply with scheduled visits, drug administration plan, study procedures, laboratory tests, and study restrictions.
	除外基準 / Exclusion Criteria	・治験薬投与開始前1 ヵ月以内に心筋症の予防又は治療の投薬スケジュールを変更した患者。・アミノグリコシド系抗生物質の静脈内投与製剤又はバンコマイシンの静脈内投与製剤を使用中の患者。・本剤（アタルレン）の使用歴がある患者。・治験薬の成分又は添加物に対する過敏症の既往がある患者。・治験薬投与開始前6 ヵ月以内に他の治験薬を使用した患者、又は現在介入型臨床試験に参加している患者。・治験薬投与開始前12 週間以内に大手術の既往を有する、又は72 週間の二重盲検投与期間中に大手術が見込まれる患者。・日中に人工呼吸器による換気補助を必要とする患者。又は気道切開部を通した侵襲的機械換気を必要とする患者。・コントロール不良なうっ血性心不全の症状又は徴候を有する患者・スクリーニング時に血清クレアチニン又はシスタチンC の上昇を認める患者。	1. Any change in prophylaxis treatment for cardiomyopathy within 1 month prior to start of study treatment.2. Ongoing intravenous (IV) aminoglycoside or IV vancomycin therapy. 3. Prior or ongoing therapy with ataluren. 4. Known hypersensitivity to any of the ingredients or excipients of the study drug 5. Exposure to another investigational drug within 6 months prior to start of study treatment, or ongoing participation in any interventional clinical trial. 6. History of major surgical procedure within 12 weeks prior to start of study treatment, or expectation of major surgical procedure during the 72-week placebo-controlled treatment period. 7. Requirement for daytime ventilator assistance or any use of invasive mechanical ventilation via tracheostomy. 8. Uncontrolled clinical symptoms and signs of congestive heart failure 9. Elevated serum creatinine or cystatin C at screening.
	適格基準：年齢（下限） / Minimum Age	5歳以上	5age old over
	適格基準：年齢（上限） / Maximum Age	上限なし	No limit
	適格基準：性別 / Gender	男性	Male
疾患名 / Health Condition or Problem Studied		デュシェンヌ型筋ジストロフィー	Duchenne Muscular Dystrophy
対象疾患コード / Code
対象疾患キーワード / Keyword
介入の内容 / Intervention(s)		試験対象薬剤等一般的名称等：PTC124 薬剤・試験薬剤：ataluren 薬効分類コード：49- その他の組織細胞機能用医薬品用法・用量、使用方法：治験薬を1 日3 回、朝（10 mg/kg）、昼（10 mg/kg）、夕（20 mg/kg）に投与する。対象薬剤等一般的名称等：プラセボ薬剤・試験薬剤：- 薬効分類コード：--- その他用法・用量、使用方法：-	investigational material(s) Generic name etc : PTC124 INN of investigational material : ataluren Therapeutic category code : 49- Other agents affecting cellular function Dosage and Administration for Investigational material : Study drug should be taken TID - the 1st dose (10 mg/kg) in the morning, the 2nd dose (10 mg/kg) at mid-day, and the 3rd dose (20 mg/kg) in the evening. control material(s) Generic name etc : Placebo INN of investigational material : - Therapeutic category code : --- Other Dosage and Administration for Investigational material : -
介入コード / Code
介入キーワード / Keyword
評価項目・方法：主要な評価項目 / Primary Outcome		有効性 72 週間の投与期間における6 分間歩行距離（6MWD）変化の傾き	efficacy Slope of Change in 6-Minute Walk Distance (6MWD) Over 72 Weeks.
評価項目・方法：副次的な評価項目 / Secondary Outcome		安全性有効性 1. ベースラインからWeek 72 までの6MWD の変化量 2. Week 72 における10 m 走行／歩行の変化量、4 段の階段上り及び4 段の階段下りに要する時間の平均変化量の複合エンドポイント 3. ベースラインからWeek 72 までの10 m 走行／歩行に要する時間の変化量 4. ベースラインからWeek 72 までの4 段の階段上りに要する時間の変化量 5. ベースラインからWeek 72 までの4 段の階段下りに要する時間の変化量 6. ベースラインからWeek 72 までのNorth Star Ambulatory Assessment (NSAA) 合計スコアの変化量 7. 72 週間の投与期間における歩行能力を喪失するまでの期間 8. 72 週間の投与期間における階段が上れなくなるまでの期間 9. 72 週間の投与期間における階段が下れなくなるまでの期間 10. 72 週間の投与期間におけるNSAA の項目に関する活動能力を喪失するリスク 11. 安全性：有害事象（種類、頻度、重症度、治験薬との因果関係）、臨床検査の異常値、バイタルサイン、身体所見、心電図	safety efficacy 1. Change from baseline to Week 72 in 6MWD 2. Composite of average change in times to run/walk 10 meters, climb 4 stairs, and descend 4 stairs at Week 72 3. Change from baseline to Week 72 in time to run/walk 10 meters 4. Change from baseline to Week 72 in time to climb 4 stairs 5. Change from baseline to Week 72 in time to descend 4 stairs 6. Change from baseline to Week 72 in NSAA total score 7. Time to loss of ambulation over 72 weeks 8. Time to loss of stair-climbing over 72 weeks 9. Time to loss of stair-descending over 72 weeks 10. Risk of loss of NSAA items over 72 weeks 11. Ataluren safety profile characterized by type, frequency, severity, and relationship to study drug of any adverse events (AEs), or of abnormalities of laboratory tests, vital signs, physical examinations, or electrocardiograms (ECGs)

（２）試験等に用いる医薬品等の概要

試験対象薬剤等 / Investigational Material			医薬品	medicine
一般名称等	医薬品	一般的名称等 / Generic Name etc.	PTC124	PTC124
		薬剤：試験薬剤ＩＮＮ / INN of Investigational Material	ataluren	ataluren
		薬剤：薬効分類コード	49- その他の組織細胞機能用医薬品	49- Other agents affecting cellular function
		販売名
		承認番号
		用法・用量、使用方法 / Dosage and Administration for Investigational material	治験薬を1 日3 回、朝（10 mg/kg）、昼（10 mg/kg）、夕（20 mg/kg）に投与する。	Study drug should be taken TID - the 1st dose (10 mg/kg) in the morning, the 2nd dose (10 mg/kg) at mid-day, and the 3rd dose (20 mg/kg) in the evening.
一般名称等	医薬品	一般的名称等 / Generic Name etc.	プラセボ	Placebo
		薬剤：試験薬剤ＩＮＮ / INN of Investigational Material	-	-
		薬剤：薬効分類コード	--- その他	--- Other
		販売名
		承認番号
		用法・用量、使用方法 / Dosage and Administration for Investigational material	-	-

３　試験等の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

監査の実施予定の有無

（２）試験等の進捗状況


被験者募集状況 / Recruitment Status	参加募集終了	completed
試験の現状 / Study Status	実施中	progressing
主たる評価項目に係る研究成果 / Summary Results (Primary Outcome Results)

４　試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

研究対象者への補償の有無
補償の内容	保険への加入の有無
	保険の補償内容
	保険以外の補償の内容

５　依頼者等に関する事項

（１）依頼者等に関する事項

試験実施者	PTC Therapeutics (メドペイス・ジャパン株式会社 ; 治験国内管理人)
Primary Sponsor	PTC Therapeutics (Medpace Japan K.K.. ; In-Country Caretaker for Clinical trials).

共同開発者	-
Secondary Sponsor
契約締結の有無
契約締結日
物品提供の有無
物品提供の内容
役務提供の有無
役務提供の内容

（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供

組織名称 / Name of Funding Organization	PTC Therapeutics	PTC Therapeutics
研究費の名称 / Name of Research Funding	-

６　IRBの名称等

名称 / Name of IRB	各実施医療機関のIRB	IRB of each medical institution
住所 / Address of IRB	-	-
電話番号 / Phone Number of IRB
Eメールアドレス / E-mail Address of IRB
審査の状況 / Status of IRB Review	承認	approved

７　その他の事項

（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

他の登録機関 / Other Registries	有	presence
他の登録機関でのID番号 / Secondary ID No.	NCT03179631
他の登録機関の名称 / Name of Other Registries	ClinicalTrials.gov	ClinicalTrials.gov
他の登録機関でのID番号 / Secondary ID No.	2017-001223-49
他の登録機関の名称 / Name of Other Registries	EU Clinical Trials Register (EU-CTR)	EU Clinical Trials Register (EU-CTR)
他の登録機関でのID番号 / Secondary ID No.	JapicCTI-194632
他の登録機関の名称 / Name of Other Registries

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

備考	国際共同研究
	遺伝子治療等臨床研究に関する指針（平成27年厚生労働省令第344号）の対象となる試験等
	遺伝子組換え生物等の使用等の規制による生物の多様性の確保に関する法律（平成15年法律第97号）の対象となる薬物を用いる試験等
	遺伝子治療等臨床研究に関する指針（平成27年厚生労働省令第344号）の対象となる試験等

（５）全体を通しての補足事項等

関連の試験番号とその名称 / Related Study ID Number and Its Name
その他 / Other
関連情報（既存薬の添付文書、審査報告書、新薬承認情報集等） Related Information(e.c. package insert for existing medicine)	名称 / Name
	URL
	上記情報の簡易的な説明 / Brief Description

添付書類

2-1 その他の添付資料１		設定されていません
2-2 その他の添付資料２		設定されていません

添付書類（終了時（総括報告書の概要提出時）の添付書類）

1-1 試験のプロトコールファイル：URL / URL link to protocol file(s)
1-1 試験プロトコールファイル：アップロード / Protocol File(s)：Upload	設定されていません	設定されていません
1-1 試験のプロトコールファイル：版 / Version of protocol file(s)
1-1 試験のプロトコールファイル：日付 / Date of protocol file(s)
2-1 その他の添付資料１	設定されていません
2-1 その他の添付資料２	設定されていません

変更履歴

種別	公表日
終了	令和7年4月10日	(当画面)	変更内容
変更	令和5年6月24日	詳細	変更内容
変更	令和3年5月10日	詳細	変更内容
変更	令和2年5月12日	詳細	変更内容
新規登録	平成31年2月25日	詳細

変更履歴一覧トップ画面

総括報告書の概要

管理的事項

２ 結果の要約

３ IPDシェアリング

管理的事項

１ 試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

（１）試験等の名称

（２）治験責任医師等に関する事項

（３）その他の試験等に従事する者に関する事項

（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など

２ 試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）試験等の目的及び内容

（２）試験等に用いる医薬品等の概要

３ 試験等の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

（２）試験等の進捗状況

４ 試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

５ 依頼者等に関する事項

（１）依頼者等に関する事項

（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供

６ IRBの名称等

７ その他の事項

（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

（５）全体を通しての補足事項等

添付書類

添付書類（終了時（総括報告書の概要提出時）の添付書類）

変更履歴

２　結果の要約

３　IPDシェアリング

１　試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項

２　試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

３　試験等の実施状況の確認に関する事項

４　試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

５　依頼者等に関する事項

６　IRBの名称等

７　その他の事項