臨床研究等提出・公開システム
臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。
| 医師主導治験 | ||
| 主たる治験 | ||
| 令和7年3月27日 | ||
| グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症に対するGLUT1発現AAVベクターの第I/II相臨床試験 | ||
| GLUT1欠損症に対するGLUT1発現AAVベクターの第I/II相臨床試験 | ||
| 小坂 仁 | ||
| 自治医科大学附属病院 | ||
| GLUT1発現AAVベクターを髄腔内投与した時の、GLUT1欠損症患者に対する忍容性、安全性及び有効性を確認する。 | ||
| 1-2 | ||
| グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症 | ||
| 募集前 | ||
| 自治医科大学附属病院治験審査委員会 | ||
管理的事項
管理的事項
| 研究の種別 | 医師主導治験 |
|---|---|
| 治験の区分 | 主たる治験 |
| 登録日 | 令和7年3月26日 |
| jRCT番号 | jRCT2033240749 |
１ 試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項
１ 試験等の実施体制に関する事項及び試験等を行う施設の構造設備に関する事項
（１）試験等の名称
（１）試験等の名称
| グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症に対するGLUT1発現AAVベクターの第I/II相臨床試験 | Phase I/II Study of Gene Therapy for GLUT1 deficiency | ||
| GLUT1欠損症に対するGLUT1発現AAVベクターの第I/II相臨床試験 | Phase I/II Study of Gene Therapy for GLUT1 deficiency | ||
（２）治験責任医師等に関する事項
（２）治験責任医師等に関する事項
| 小坂 仁 | Osaka Hitoshi | ||
| / | 自治医科大学附属病院 | Jichi Medical University Hospital | |
| 小児科 | |||
| 329-0498 | |||
| / | 栃木県下野市薬師寺3311-1 | 3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi | |
| 0285-44-2111 | |||
| hosaka@jichi.ac.jp | |||
| 八子 尚子 | Yako Naoko | ||
| 株式会社エスアールディ | SRD Co.,Ltd. | ||
| 臨床開発部 | |||
| 104-0032 | |||
| 東京都中央区八丁堀3-4-8 | 3-4-8 Hatchobori, Chuo-ku, Tokyo | ||
| 03-5543-0306 | |||
| glut1_gt0006x-01@cro-srd.co.jp | |||
| あり | |||
| 令和6年2月21日 | |||
（３）その他の試験等に従事する者に関する事項
（３）その他の試験等に従事する者に関する事項
（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など
（４）多施設共同試験等における治験責任医師等に関する事項など
| 多施設共同試験等の該当の有無 | なし |
|---|
２ 試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
２ 試験等の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
（１）試験等の目的及び内容
（１）試験等の目的及び内容
| GLUT1発現AAVベクターを髄腔内投与した時の、GLUT1欠損症患者に対する忍容性、安全性及び有効性を確認する。 | |||
| 1-2 | |||
| 2025年06月30日 | |||
| 2024年04月25日 | |||
| 2026年03月31日 | |||
| 6 | |||
| 介入研究 | Interventional | ||
| 単一群 | single arm study | ||
| 非盲検 | open(masking not used) | ||
| 非対照 | uncontrolled control | ||
| 単群比較 | single assignment | ||
| 治療 | treatment purpose | ||
| なし | |||
| なし | |||
| なし | |||
| なし | |||
| なし | none | ||
| ・同意取得時の年齢が2歳以上、50歳未満の患者 ・臨床症状等から本疾患が疑われ、遺伝子診断（SLC2A1遺伝子検査）により GLUT1欠損症の診断が確定していること、かつ髄液検査において以下の髄液所見を認める患者 ・髄液検査：髄液糖50 mg/dL以下 又は髄液糖／血糖比：0.50以下 ・事前観察期間開始前8週以内に、新たにGLUT1欠損症に対するケトン食療法を開始しておらず、かつ指示内容に変更がない患者 ・事前観察期間開始前4週から、新たにGLUT1欠損症に対する治療（ケトン食療法以外）を開始しておらず、かつ治療内容（用法用量、施行内容）に変更がない患者 |
- Patients aged 2 years or older and less than 50 years at the time of obtaining informed consent. - Patients suspected of having this disease based on clinical symptoms, etc., whose diagnosis of GLUT1 deficiency has been confirmed by genetic diagnosis (SLC2A1 genetic test) and whose cerebrospinal fluid examination shows the following findings. - "CSF examination: CSF glucose 50 mg/dL or less" or "Cerebrospinal fluid/blood glucose ratio: 0.50 or less" - Patients who have not started new treatment with ketone diet for GLUT1 deficiency within 8 weeks before the start of the preliminary observation period and whose order has not changed. - Patients who have not newly started treatment for GLUT1 deficiency (other than ketone diet) from 4 weeks before the start of the preliminary observation period, and whose treatment details (dosage and administration) have not changed. |
||
| ・本登録前7日間に以下のいずれかに該当する肝機能障害を有する患者 ・AST又はALT：基準値上限から3倍以上 ・血中総ビリルビン値：基準値上限から1.5倍以上 ・コントロール不良の糖尿病を合併している患者 ・腰椎穿刺が困難な以下の背景を有する患者 ・頭蓋内圧亢進 ・腰椎の変形疾患等 ・出血傾向 ・HIV感染症、B型肝炎、C型肝炎に罹患している患者 ・脳波検査及び画像検査が困難な患者 ・髄膜炎、脳室炎、腰部の皮膚感染症、菌血症、敗血症を合併している患者、もしくはその疑いがある患者 |
- Patients with hepatic dysfunction falling under any of the following within 7 days before the definitive enrollment. - AST or ALT: not less than 3 times above the upper limit of normal - Total bilirubin in blood: 1.5 times or more from the upper limit of normal - Patients with uncontrolled diabetes mellitus. - Patients with the following backgrounds that make lumbar puncture difficult. - Increased ICP - Degenerative diseases of the lumbar spine ect. - Bleeding tendency - Patients with HIV infection, hepatitis B, or hepatitis C. - Patients who have difficulty in electroencephalography and imaging. - Patients with or suspected of having meningitis, ventriculitis, lumbar skin infection, bacteremia, or sepsis. |
||
| 2歳 以上 | 2age old over | ||
| 50歳 未満 | 50age old not | ||
| 男性・女性 | Both | ||
| グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症 | glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency | ||
| あり | |||
| GLUT1欠損症患者の髄腔内に、GLUT1発現AAVベクターを注入する。 | AAV.GTX-GLUT1 is injected intrathecally in patients with GLUT1 deficiency. | ||
| 1.安全性の主要評価項目 ・有害事象の発現・不具合（治験製品）の発現状況 ・臨床検査値 ・バイタルサイン 2.有効性の主要評価項目 ・髄液糖（絶対値） |
1.Primary safety endpoint - Occurrence of adverse events and defects (investigational products) - Laboratory evidence - Vital signs 2.Primary efficacy endpoint - Cerebrospinal fluid sugar (absolute) |
||
| 1.安全性の副次評価項目 ・有害事象の発現・不具合（治験使用機器）の発現状況 2.有効性の副次評価項目 ・髄液糖・血中糖比 ・てんかん発作症状の発現頻度 ・非てんかん性運動症状の発現頻度 ・発作間欠期のてんかん性放電の頻度 ・新版K式発達検査スコア ・GMFM-66スコア ・Vineland-IIスコア ・FIMスコア（医師判断に応じてWeeFIMを用いる（同意取得時7歳未満の被験者を含む）） ・脳各部位（前頭葉・頭頂葉・後頭葉・側頭葉・小脳・脳幹・尾状核・被殻・淡蒼球・視床・海馬）におけるグルコース代謝量（FDG-PET/CTを用いる） |
1.Secondary safety endpoint - Occurrence of adverse events and defects (investigational devices) 2.Secondary efficacy endpoints - CSF/blood glucose ratio - Frequency of epileptic symptoms - Frequency of nonepileptic motor symptoms - Frequency of epileptic discharges during the interictal phase of seizures - Kyoto scale of psychological development score - GMFM-66 score - Vineland-II score - FIM score(WeeFIM is used according to physician judgment (including under 7 years of age at the time consent is obtained)) - Glucose metabolism (using FDG-PET/CT) in various brain regions (frontal, parietal, occipital, temporal, cerebellar, brain stem, caudate nucleus, putamen, globus pallidus, thalamus, and hippocampus) |
||
（２）試験等に用いる医薬品等の概要
（２）試験等に用いる医薬品等の概要
| 再生医療等製品 | |||
| 未承認 | |||
| 第一種 | |||
| 未定 | |||
| なし | |||
| 株式会社遺伝子治療研究所 | |||
| 神奈川県 神奈川県川崎市川崎区殿町3-25-22 ライフイノベーションセンター 414 号室 | |||
３ 試験等の実施状況の確認に関する事項
３ 試験等の実施状況の確認に関する事項
（１）監査の実施予定
（１）監査の実施予定
| あり |
（２）試験等の進捗状況
（２）試験等の進捗状況
| / | 募集前 |
Pending |
|---|---|---|
| / |
４ 試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
４ 試験等の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
| あり | ||
| あり | ||
| 治験に起因して健康被害が被験者に生じた場合には、補償金、医療費及び医療手当の補償を受けることができる。 | ||
| 賠償責任 | ||
５ 依頼者等に関する事項
５ 依頼者等に関する事項
（１）依頼者等に関する事項
（１）依頼者等に関する事項
（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供
（２）依頼者以外の企業からの研究資金等の提供
| あり | ||
| 日本医療研究開発機構研究費 | Japan Agency for Medical Research and Development | |
| 非該当 | ||
６ IRBの名称等
６ IRBの名称等
| 自治医科大学附属病院治験審査委員会 | Jichi Medical University Hospital Institutional Review Board | |
| 栃木県下野市薬師寺3311-1 | 3311-1, Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi | |
| 0285-58-7195 | ||
| chiken@jichi.ac.jp | ||
| 承認 | ||
７ その他の事項
７ その他の事項
（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項
（１）試験等の対象者等への説明及び同意に関する事項
（２）他の臨床研究登録機関への登録
（２）他の臨床研究登録機関への登録
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
| 該当しない | ||
| 該当する | ||
| 該当する | ||
| 該当しない |
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
| 無 | No | |
（５）全体を通しての補足事項等
（５）全体を通しての補足事項等
添付書類（実施計画届出時の添付書類）
添付書類（実施計画届出時の添付書類）
設定されていません |
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設定されていません |
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設定されていません |