臨床研究等提出・公開システム
臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。
| 観察研究 | ||
| 令和8年8月27日 | ||
| AADC欠損症に対する遺伝子治療の長期観察研究 | ||
| AADC欠損症に対する遺伝子治療の長期追跡調査 | ||
| 小島 華林 | ||
| 自治医科大学附属病院 とちぎ子ども医療センター | ||
| 2015年から実施したAADC欠損症の遺伝子治療臨床研究に準じた評価項目を長期追跡し、遺伝子治療による治療効果、有害事象、長期的な遺伝子発現を評価する。 | ||
| N/A | ||
| AADC欠損症 | ||
| 募集中 | ||
| 自治医科大学中央臨床研究審査委員会 | ||
| CRB3200006 | ||
管理的事項
管理的事項
| 研究の種別 | 観察研究 |
|---|---|
| 登録日 | 令和8年8月27日 |
| jRCT番号 | jRCT1033260442 |
１ 臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項
１ 臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項
（１）研究の名称
（１）研究の名称
| AADC欠損症に対する遺伝子治療の長期観察研究 | Long-Term Follow-Up Study of Gene Therapy for Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency (AADC-LTFU) | ||
| AADC欠損症に対する遺伝子治療の長期追跡調査 | Long-Term Follow-Up Study of Gene Therapy for AADC Deficiency | ||
（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等
（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等
| 小島 華林 | Kojima Karin | ||
| 00468331 | |||
| / | 自治医科大学附属病院 とちぎ子ども医療センター | Jichi Medical University Hospital, Tochigi Children's Medical Center | |
| 小児科 | |||
| 329-0498 | |||
| / | 栃木県下野市 薬師寺3311-1 | 3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi 329-0498 Japan | |
| 0285-58-7366 | |||
| karinkojima@jichi.ac.jp | |||
| 小島 華林 | Kojima Karin | ||
| 自治医科大学附属病院 とちぎ子ども医療センター | Jichi Medical University Hospital, Tochigi Children's Medical Center | ||
| 小児科 | |||
| 329-0498 | |||
| 栃木県下野市 薬師寺3311-1 | 3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi 329-0498 Japan | ||
| 0285-58-7366 | |||
| 0285-44-6123 | |||
| karinkojima@jichi.ac.jp | |||
| 川合 謙介 | |||
| あり | |||
| 令和8年3月24日 | |||
| 自治医科大学附属病院 とちぎ子ども医療センター | |||
（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項
（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項
| なし | |||
| 自治医科大学附属病院 臨床研究センター | ||
| 興梠 貴英 | ||
| データサイエンス部 | ||
| 部長 | ||
| なし | |||
| なし | |||
| なし | ||
| なし | ||
| 非該当 | ||
（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等
（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等
| 多施設共同研究の該当の有無 | なし |
|---|
２ 臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
２ 臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
（１）臨床研究の目的及び内容
（１）臨床研究の目的及び内容
| 2015年から実施したAADC欠損症の遺伝子治療臨床研究に準じた評価項目を長期追跡し、遺伝子治療による治療効果、有害事象、長期的な遺伝子発現を評価する。 | |||
| N/A | |||
| 実施計画の公表日 | |||
| 実施計画の公表日 | |||
| 2039年03月31日 | |||
| 8 | |||
| 観察研究 | Observational | ||
| 単一群 | single arm study | ||
| 非盲検 | open(masking not used) | ||
| 非対照 | uncontrolled control | ||
| 単群比較 | single assignment | ||
| その他 | other | ||
| なし | |||
| なし | |||
| なし | |||
| あり | |||
| なし | none | ||
| 当院でAADC欠損症の遺伝子治療を実施したAADC欠損症患者8名（日本在住の重症型6例、中間型2例） | Eight patients with AADC deficiency received gene therapy at Jichi Medical University hospital, including six with the severe type and two with the intermediate type, all residing in Japan. | ||
| (1) 同意が得られなかった患者 (2) 検査のための来院が困難な患者 (3) 全身麻酔の危険性がある患者 |
(1)Informed consent not obtained (2)Patients who have difficulty making hospital visits for examinations (3)Patients with high risk or contraindications for general anesthesia |
||
| 下限なし | No limit | ||
| 上限なし | No limit | ||
| 男性・女性 | Both | ||
| 以下のいずれかに該当する場合は、研究対象者の試験を中止する ・死亡した ・追跡不能になった ・医師により試験中止が適切と判断された ・研究対象者／代諾者による同意撤回の申し出があった |
|||
| AADC欠損症 | AADC deficiency | ||
| C537437 | |||
| AADC欠損症、遺伝子治療、AAV | AADC deficiency, gene therapy, AAV | ||
| なし | |||
| 有効性の評価（運動機能、精神発達、発作の減少/増加、遺伝子発現持続、脳機能解析） | Efficiency (motor function, mental development, frequency of attack, gene expression, brain function analysis) | ||
| 安全性の評価 | Safety | ||
（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要
（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要
| 再生医療等製品 | |||
| 未承認 | |||
| AADC欠損症AAVベクター | |||
| AAV-hAADC-2 | |||
| なし | |||
３ 臨床研究の実施状況の確認に関する事項
３ 臨床研究の実施状況の確認に関する事項
（１）監査の実施予定
（１）監査の実施予定
| なし |
（２）臨床研究の進捗状況
（２）臨床研究の進捗状況
| / | 募集中 |
Recruiting |
|---|
４ 臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
４ 臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
| あり | ||
| あり | ||
| 臨床研究保険による補償（死亡・後遺障害） 保険以外の補償の内容 | ||
| なし | ||
５ 臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等
５ 臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等
（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等
（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等
| Onodera GT Pharma | ||
| 村松 慎一 | ||
| Shin-ichi Muramatsu | ||
| なし | ||
| なし | ||
| なし | ||
（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供
（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供
| なし | ||
６ 審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等
６ 審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等
| 自治医科大学中央臨床研究審査委員会 | Jichi Medical University Central Clinical Research Ethics Committee | |
| CRB3200006 | ||
| 栃木県下野市薬師寺３３１１－１ | 3311-1 Yakushiji Shimotsukeshi Tochigi, Tochigi, Tochigi | |
| 0285-58-7637 | ||
| jmu-crb2020@jichi.ac.jp | ||
| 承認 | ||
７ その他の事項
７ その他の事項
（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項
（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項
（２）他の臨床研究登録機関への登録
（２）他の臨床研究登録機関への登録
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
| 該当しない | ||
| 該当する | ||
| 該当する | ||
| 該当しない |
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
| 無 | No |
（５）全体を通しての補足事項等
（５）全体を通しての補足事項等
添付書類（実施計画届出時の添付書類）
添付書類（実施計画届出時の添付書類）
| 臨床研究「AADC欠損症に対する遺伝子治療の長期追跡調査」アセント文書 FV_v1.1（修正）＿IRB後修正20260225＿20260303.pdf | |
| 薬物概要書（FMT）.pdf |