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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

観察研究
令和7年8月4日
筋萎縮性側索硬化症の早期診断・治療のための疾患修飾薬治療を志向した遺伝型と臨床型の統合データ構築に関する研究―NHO 共同レジストリ構築に向けたパイロット研究
筋萎縮性側索硬化症の遺伝型と臨床型の統合データ構築に関する研究
浦部　陽香
国立病院機構新潟病院
NHO 病院での ALS 治療に利用可能で臨床研究に連携可能な ALS レジストリを当院の 30例以上の孤発性および家族性 ALS に関して試験的に構築し分析を行う．そのため，必要な臨床型と遺伝子型（SOD1 ，FUS）を主要評価項目とし，その他の原因遺伝子や検査可能な疾患感受性遺伝子も随時追加する）を含むレジストリを構築して分析する． SOD 1遺伝子検査結果は薬物治療に反映させ，FUS についても現在実用開発中の薬物療法の候補患者としてリストアップを行う．
N/A
筋萎縮性側索硬化症
募集前
国立病院機構新潟病院倫理審査委員会

管理的事項

研究の種別 観察研究
登録日 令和7年8月4日
jRCT番号 jRCT1030250277

１　臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

筋萎縮性側索硬化症の早期診断・治療のための疾患修飾薬治療を志向した遺伝型と臨床型の統合データ構築に関する研究―NHO 共同レジストリ構築に向けたパイロット研究 A Pilot Study on the Construction of Integrated Genotypic and Clinical Data Aimed at Disease-Modifying Therapy for Early Diagnosis and Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis - Toward the Development of a Collaborative Registry in the National Hospital Organization (NHO)
筋萎縮性側索硬化症の遺伝型と臨床型の統合データ構築に関する研究 A Study about Genotypic and CLinical Data of Amyotrophic Lateral Sclerosis

（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等

浦部　陽香 Urabe Haruka
51030829
/ 国立病院機構新潟病院 NHO Niigata National Hospital
脳神経内科
945-8585
/ 新潟県柏崎市赤坂町3-52 Kashiwazaki-shi, Akasaka-chou 3-52, Niigata, Japan
0257-22-2126
urabeharuka@gmail.com
浦部　陽香 Urabe Haruka
国立病院機構新潟病院 NHO Niigata National Hospital
脳神経内科
945-8585
新潟県柏崎市赤坂町3-52 Kashiwazaki-shi, Akasaka-chou 3-52, Niigata, Japan
0257-22-2126
0257-24-9812
urabeharuka@gmail.com
佐藤　晶
あり
令和7年4月25日
あり

（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

中島　孝 Nakajima Takashi
00501404
国立病院機構新潟病院 NHO Niigata National Hospital
名誉院長、脳神経内科医長、臨床研究部室長（併任）
該当

（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等

多施設共同研究の該当の有無 なし

２　臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）臨床研究の目的及び内容

NHO 病院での ALS 治療に利用可能で臨床研究に連携可能な ALS レジストリを当院の 30例以上の孤発性および家族性 ALS に関して試験的に構築し分析を行う．そのため，必要な臨床型と遺伝子型（SOD1 ，FUS）を主要評価項目とし，その他の原因遺伝子や検査可能な疾患感受性遺伝子も随時追加する）を含むレジストリを構築して分析する． SOD 1遺伝子検査結果は薬物治療に反映させ，FUS についても現在実用開発中の薬物療法の候補患者としてリストアップを行う．
N/A
実施計画の公表日
2025年08月18日
実施計画の公表日
2026年10月31日
30
観察研究 Observational
その他 other
なし
なし
なし
なし
なし none
１）本人による文書同意が可能な患者．研究対象者が十分な同意能力を持っているが，筋力低下などにより書字が困難な場合は，本人が研究への参加に同意していることを確認のうえ，立会人を立ち合わせ代筆による文書同意を得ることとする．また、同意能力が低下した患者の場合は代諾者による文書同意も可能とする.
２）同意取得時，満 18 歳以上の患者．
３）以下のいずれかを満たす患者．
　・改訂 Awaji 診断基準で clinically probable-laboratory supported ALS 以上の患者．
　・SOD1-ALS または FUS-ALS が確定したか疑われる患者．
　・上記基準に関わらず，臨床症状，家族歴，遺伝子変異等から ALS と診断できる患者．		 1. Patients who are capable of providing written informed consent. If the patient has adequate decision making capacity but is unable to write due to muscle weakness or other reasons, written informed consent may be obtained via proxy signature by a witness, confirming the patient's voluntary agreement to participate in the study. If the patient has impaired capacity to consent, written informed consent may be obtained from a legally authorized representative.
2. Patients who are 18 years of age or older at the time of consent.
3. Patients who meet at least one of the following criteria:
Patients diagnosed with clinically probable laboratory supported ALS or higher according to the revised Awaji criteria.
Patients with a confirmed or suspected diagnosis of SOD1 ALS or FUS ALS.
Patients who can be clinically diagnosed with ALS based on symptoms, family history, and / or genetic findings, regardless of the above criteria.
１）同意取得時，満 18 歳未満の患者．
２）ALS の診断が否定された患者．		 1. Patients who are under 18 years of age at the time of consent.
2. Patients in whom a diagnosis of ALS has been ruled out.
18歳 以上 18age old over
上限なし No limit
男性・女性 Both
患者が同意を撤回した場合．
筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis
D000690
筋萎縮性側索硬化症
なし
・SOD1変異の有無と詳細
・FUS変異の有無と詳細		 Presence and details of SOD1 mutations
Presence and details of FUS mutations
遺伝子検査
・TARDBP変異の有無と詳細
・C9orf72リピート延長の有無と詳細
・ATXN2リピート数の評価
・HTTリピート数の評価

表現型評価
・組み入れ時の年齢（歳）
・性別（男性，女性）
・発症年齢（歳）
・発症部位（上肢，下肢，球症状）
・診断時の年齢（歳）
・ALS-FRS R 合計値および各項目のスコア（発症年齢からの経過年も含めて複数
収集）
・%VC（％） （発症年齢からの経過年も含めて複数収集）
・HDS-R（0-30 点） （発症年齢からの経過年も含めて複数収集）
・前頭側頭型認知症の有無
・気管切開時の年齢（歳）
・胃瘻造設時の年齢（歳）		 Genetic analysis
Presence and details of TARDBP mutations
Presence and details of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion
Evaluation of ATXN2 CAG repeat length
Evaluation of HTT CAG repeat length

Phenotypic evaluation
Age at enrollment (years)
Sex (male / female)
Age at symptom onset (years)
Site of onset (upper limb / lower limb / bulbar)
Age at diagnosis
ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) total and subdomain scores (collected at multiple time points including disease duration from onset)
% Vital capacity (%VC) (collected at multiple time points including disease duration from onset)
Hasegawa Dementia Scale-Revised (HDS-R) (collected at multiple time points including disease duration from onset)
Presence of frontotemporal dementia (FTD)
Age at tracheostomy (years)
Age at percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) placement (years)

（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要

３　臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

なし

（２）臨床研究の進捗状況

/

募集前

Pending
/

４　臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

なし
なし

５　臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

無し
無し
none
なし
なし
なし

（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

あり
国立病院機構本部 National Hospital Organization
非該当

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

国立病院機構新潟病院倫理審査委員会 NHO Niigata National Hospital Ethics Comittee
新潟県柏崎市赤坂町3-52 Akasaka-chou 3-52, Kashiwazaki-shi, Niigata-ken, Niigata
0257-22-2126
384
承認

７　その他の事項

（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

該当しない
該当しない
該当しない
該当しない

（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）

無 No

（５）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）

設定されていません

設定されていません

設定されていません