臨床研究等提出・公開システム
臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。
| 観察研究 | ||
| 令和8年2月3日 | ||
| 令和8年5月12日 | ||
| DOK7、MUSK、AGRN又はLRP4の変異に起因する先天性筋無力症候群患者を対象とした多機関、国際共同、自然経過観察研究 | ||
| DOK7、MUSK、AGRN、又はLRP4の変異に起因する先天性筋無力症候群（CMS）患者を対象とした自然歴研究 |
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| Coppieters Sabine | ||
| argenx BV | ||
| 参加者の症状及び生活の質を評価し、DOK7、MUSK、AGRN又はLRP4の変異に起因するCMSを有する参加者における疾患活動性を理解する。 |
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| N/A | ||
| 先天性筋無力症候群 | ||
| 募集中 | ||
| 独立行政法人国立病院機構あきた病院臨床研究等倫理審査委員会 | ||
管理的事項
管理的事項
| 研究の種別 | 観察研究 |
|---|---|
| 登録日 | 令和8年5月11日 |
| jRCT番号 | jRCT1020250045 |
１ 臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項
１ 臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項
（１）研究の名称
（１）研究の名称
| DOK7、MUSK、AGRN又はLRP4の変異に起因する先天性筋無力症候群患者を対象とした多機関、国際共同、自然経過観察研究 | Multicenter, Multinational, Natural History Study in Participants With Congenital Myasthenic Syndromes Due to Mutations in DOK7, MUSK, AGRN, or LRP4 | ||
| DOK7、MUSK、AGRN、又はLRP4の変異に起因する先天性筋無力症候群（CMS）患者を対象とした自然歴研究 |
A Natural History Study in Participants With Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) Due to Mutations in DOK7, MUSK, AGRN, or LRP4 |
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（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等
（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等
| Coppieters Sabine | Coppieters Sabine | ||
| / | argenx BV | argenx BV | |
| Clinical Development | |||
| 541-0056 | |||
| / | 大阪府大阪市中央区久太郎町四丁目１番３号 | 4-1-3 Kyuutaromachi, Chuo-ku, Osaka, 541-0056, Japan | |
| 06-4560-2001 | |||
| Japan-Chiken@iconplc.com | |||
| 研究担当 窓口 | Research Contact | ||
| ICON クリニカルリサーチ合同会社 | ICON Clinical Research GK | ||
| 研究担当窓口 | |||
| 541-0056 | |||
| 大阪府大阪市中央区久太郎町四丁目１番３号 | 4-1-3 Kyutaro-cho, Chuuou-ku, Osaka-city, Osaka, 541-0056, Japan | ||
| 06-4560-2001 | |||
| Japan-Chiken@iconplc.com | |||
| 令和7年11月12日 | |||
（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項
（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項
（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等
（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等
| 多施設共同研究の該当の有無 | あり |
|---|
| / | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry |
|---|---|---|
| / | 独立行政法人国立病院機構あきた病院 |
NHO Akita National Hospital |
|---|---|---|
２ 臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
２ 臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要
（１）臨床研究の目的及び内容
（１）臨床研究の目的及び内容
| 参加者の症状及び生活の質を評価し、DOK7、MUSK、AGRN又はLRP4の変異に起因するCMSを有する参加者における疾患活動性を理解する。 |
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| N/A | |||
| 2026年02月17日 | |||
| 2026年02月17日 | |||
| 実施計画の公表日 | |||
| 2027年06月30日 | |||
| 観察研究 | Observational | ||
| オーストリア/ブラジル/ベルギー/カナダ/ドイツ/フランス/イタリア/ポーランド/スペイン/イギリス/アメリカ | Austria/Brazil/Belgium/Canada/Germany/France/Italy/Poland/Spain/United Kingdom/United States | ||
| - 本研究の要件を理解し、文書同意／アセントを提供できる、並びに研究計画書の手順を遵守する意思及び能力を有する - 同意／アセント取得時点で、2際以上の男性又は女性 - DOK7 の両アレルに病原性変異、又はMUSK、AGRN、LRP4 のいずれかの病原性変異に起因する先天性筋無力症候群（CMS）と診断されている - 定量的重症筋無力症（QMG）の合計スコアが3以上である（6歳以上の参加者にのみ適用） - 経口β刺激薬（例：アルブテロール、サルブタモール、エフェドリン）を使用している参加者については、スクリーニング／ベースライン前の3か月間以上にわたり服用している |
- Can understand the requirements of the study and can provide written informed consent/assent, and willingness and ability to comply with the study protocol procedures - Is male or female and aged >=2 years at the time of providing informed consent/assent - Has a diagnosis of CMS due to biallelic pathogenic mutations in DOK7 or any pathogenic mutations in MUSK, AGRN, or LRP4 - Has a total Quantitative Myasthenia Gravis (QMG) score of >=3 (applies only to participants aged >=6 years) - For participants taking oral beta agonists (eg, albuterol, salbutamol, ephedrine), participant must have been receiving the medication for >=3 months before screening/baseline |
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| - CMSの正確な評価を妨げると研究責任医師が判断する既知の疾患を有する - 同意／アセント取得時点で、治験薬を使用した介入試験に参加している - DOK7、MUSK、AGRN、又はLRP4以外の遺伝子変異に起因するCMSと診断されている |
- Known medical condition that would interfere with an accurate assessment of CMS, in the investigator's opinion - Is currently participating in any interventional clinical study with a study drug at the time of providing informed consent/assent - Diagnosis of CMS due to mutation of any gene other than DOK7, MUSK, AGRN, or LRP4 |
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| 2歳 以上 | 2age old over | ||
| 上限なし | No limit | ||
| 男性・女性 | Both | ||
| 先天性筋無力症候群 | Congenital Myasthenic Syndromes | ||
| なし | |||
| 診断（症状発現年齢、診断時年齢、及びDOK7、MUSK、AGRN又はLRP4 における病原性変異を含む）、医療利用、治療薬、及びCMS に関連する健康状態の変化について、後ろ向き及び前向きに収集したデータの要約統計量 |
Summary statistics of retrospective and prospective collection of data on diagnosis (including age at symptom onset, age at diagnosis, and pathogenic mutations in DOK7, MUSK, AGRN, or LRP4); health care utilization; medications; and change in health status related to CMS |
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（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要
（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要
３ 臨床研究の実施状況の確認に関する事項
３ 臨床研究の実施状況の確認に関する事項
（１）監査の実施予定
（１）監査の実施予定
（２）臨床研究の進捗状況
（２）臨床研究の進捗状況
| / | 募集中 |
Recruiting |
|---|
４ 臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
４ 臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項
５ 臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等
５ 臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等
（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等
（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等
| argenx BV (ICCC: ICONクリニカルリサーチ合同会社) | ||
| argenx BV (ICCC: ICON Clinical Research GK) | ||
（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供
（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供
| なし | ||
６ 審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等
６ 審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等
| 独立行政法人国立病院機構あきた病院臨床研究等倫理審査委員会 | Clinical Research Ethics Committee, NHO Akita National Hospital | |
| 秋田県由利本荘市岩城内道川字井戸ノ沢84-40 | 84-40 Idonosawa, Iwaki Uchimichikawa, Yurihonjo, Akita, Akita | |
| 承認 | ||
７ その他の事項
７ その他の事項
（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項
（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項
（２）他の臨床研究登録機関への登録
（２）他の臨床研究登録機関への登録
| NCT06078553 | |
| ClinicalTrials.gov | |
| ClinicalTrials.gov |
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）
| 有 | Yes |
（５）全体を通しての補足事項等
（５）全体を通しての補足事項等
添付書類（実施計画届出時の添付書類）
添付書類（実施計画届出時の添付書類）